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Yeah ! 2 HJMD aus Norddeutschland diagnostiziert

Wir haben nicht gefunden, wir wurden gefunden !
Über diese Homepage wurde ein Geschwisterpaar aus Deutschland auf uns aufmerksam.
Nach Kontaktaufnahme und Austausch von Informationen stand die genetische Diagnostik an.
Diese bestätigte bei beiden Mutationen im CDH3 Gen.
So ganz selten sind wir nun nicht mehr 🙂

Ein Gedanke zu „Yeah ! 2 HJMD aus Norddeutschland diagnostiziert

  1. Pingback: 2 HJMD Patienten in Tübingen zur Untersuchung vorgestellt. – Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie

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