Ich habe Kontakt mit der Mutter eine 4 jährigen Tochter aus Portugal.
Die genetische Diagnose ist noch nicht gesichert, aber vieles spricht für HJMD.
Das wäre ein weiter bekannter Fall und zeigt, dass es eine sehr hohe Dunkelziffer gibt.
Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie
HJMD / CDH3