Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ist eine degenerative Erkrankung,
gekennzeichnet durch spärlichen Haarwuchs von Geburt an und fortschreitender Makuladystrophie.
Ursachlich liegen einem autosomal-rezessiven Erbgang folgend Mutationen im CDH3Gen vor.
Im Richard Desmond Children's Eye Centre des Moorfields Eye Hospitals in London, der weltgrößten Kinderklinik für Augenheilkunde fanden umfangreiche Untersuchungen in sehr angenehmer Atmosphäre statt,
mit Geräten und Räumlichkeiten auf dem aktuellsten Stand.
Wir wurden am frühen Morgen durch die Assistentin von Frau Dr. Mariya Moosajee begrüßt und durch sie persönlich durch die einzelnen gebäudeübergreifenden Klinikabteilung geleitet.
Frau Dr. Mariya Moosajee ist eine der führenden Fachärztinnen auf dem Gebietder genetischen Augenerkrankungen am Moorfields und Leiterin einer Forschungsabteilung des angeschlossenen translationalen Forschungszentrums.
Frau Moosajee nahm sich sehr viel Zeit unsere im Vorfeld eingesandten Fragen, welche sehr umfangreich waren,
allesamt verständlich zu beantworten.
Alle anwesende Patienten und die Begleitpersonen,
waren sich einig, dass der Besuch in der Metropole London für alle ein wunderbares Erlebnis war.
Nicht zuletzt aufgrund der herzlichen Art von Frau Dr.Moosajee, konnten sich alle Betroffenen in einem familiären Rahmen austauschen und kennenlernen.
Geballt mit einer Vielzahl neuer Erkenntnisse und vor allem auch Hoffnung und Perspektive, sind wir überzeugt mit Frau Dr.Moosajee eine wunderbare Persönlichkeit am Puls der Forschung gefunden zu haben.
Frau Moosajee ist unter andere eine explizite Spezialistin bei sogenannten Nonsense Mutationen, welche bei einem hohen Prozentsatz an Genmutationen bei Usher und Choroideremia krankheitsverursachend sind. 