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Die Choroidermia Research Foundation,
berichtet darüber, dass Patienten welche eine klinisch gesicherte CHM haben, für mögliche zukünftige Studien eine kostenlose genetische Diagnostik erhalten können.
http://curechm.org/resources/
Der Sponsor dieser Aktion ist PTC Therapeutics.
Ich könnte mir vorstellen das die Firma sich somit einen potentiellen Kundenkreis für die Zukunft erschliessen möchte.
Der kleine unscheinbare Link, könnte daher der Beginn einer größeren Sache sein.

Link

Die Forschergruppe um Prof. Dr. Marius Ader, Gruppenleiter am DFG-Forschungszentrum für Regenerative Therapien Dresden (CRTD), Exzellenzcluster an der Technischen Universität Dreden, stellt neues Verständnis für den Mechanismus von Zelltransplantationen zur Verbesserung der Netzhautfunktion vor.

Photorezeptor-Transplantation: Mechanismus zur Verbesserung der Netzhautfunktion anders als bisher angenommen

Um die „Sprache“ der Gene in die der Proteine übersetzen zu können,
ist die genetische Information der mRNA in genetische Worte gefasst.
Jedes Wort besteht aus drei aufeinanderfolgenden Basen unseren Zutaten,

den Codons gennannt.
Diese bedeuten – mit drei Ausnahmen - 20 verschiedenen Aminosäuren, den Bauelementen des Proteins, nach dem genetischen Code.
Es gibt 64 verschiedene Code-Wörter, die aus je drei Buchstaben bestehen.
Beispiel:
GUU = Valin, ACC = Serin, AUG = Methionin,
ACG = Threonin, CAC = Histidin, CCA = Prolin,
UUU = Phenylalanin, CGA = Alanin, GCG = Alanin.

Die meisten Aminosäuren haben mehr als ein RNA-Code-Wort.
Es gibt keine Abstände zwischen den Codewörtern.
So bedeutet beispielsweise die kurze Basensequenz
AUG-AGC-GCA-CCA- am Anfang eines Genes, dass das
Protein, welches vom Gen „hergestellt“ wird mit den AminosäurenMethionin, Serin, Alanin und Prolin beginnt.

Es gibt also einen Leseraster, ein aus drei Buchstaben bestehendes Wort nach dem anderen ohne Abstand zwischen ihnen.
Dieses Raster wird von dem ersten Code-Wort gelegt, das immer AUG ist.

Wenn im Beispiel oben das zweite G zufällig entfernt wird durch eine Mutation, ändert sich die Sequenz in AUG-ACG-CAC.
Das Leseraster wird verschoben und die Code-Wörter ändern nach der Mutation  ihre Bedeutung. Sie stehen dann für andere Aminosäuren, in diesem Fall für Methionin, Threonin, Histidin. Dieser folgen dann weitere falsche Aminosäuren und fertig ist der Salat bzw. der Gendefekt.
In den Ribosomen werden die genetischen Code-Wörter der mRNA gelesen und in die Sprache der Proteine übersetzt. Diese setzen sich aus vielen tausenden
Aminosäuren zusammen. Die drei Ausnahmen, die zuvor erwähnt wurden, sind die Worte UAA, UAG und UGA.
Diese sind Stopp-Codons, Stoppzeichen, an denen der Zusammenbau des Proteins in den Ribosomen beendet wird.

Es kann zu Mutationen kommen, wo ein oder mehrere Exons fehlen,
das Gen hat dann Deletionen.
Es gibt auch Verdopplungen, Duplikationen, oder Fehler in der Buchstabenfolge eines Wortes, Punkt-Mutationen.

Solche Mutationen haben das Leseraster bei den Erkrankten  um einen oder zwei Buchstaben verschoben, so daß ein normales Raster, in-frame, zu einem nicht normalen Raster wird, out-of-frame genannt.
Kurz nach der Mutation entsteht dann ein vorzeitiges Stopp-Codon.
Der Leseprozess der genetischen Information für die Biosynthese des Proteins ist unterbrochen an solch einem Stoppzeichen.

Tja, worum geht’s eigentlich, warum sind manche Menschen erkrankt ?
Gene sind Funktionseinheiten des genetischen Materials Desoxyribonukleinsäure.
Dieses Wort ist natürlich wie das meiste, in wissenschaftlicher und zudem noch in ärztliche Fachsprache gehalten, doch glücklicherweise kann man es einfach als DNA bezeichnen.
Seine Struktur sieht aus wie eine Wendeltreppe, die sogenannte Doppelhelix.

Jede Stufe dieser Treppe enthält zwei der vierverschiedenen kleinen Moleküle, die Basen , oder einfach bezeichnet Bausteine Adenin,Guanin,Cytosin und Thymin.
Sie werden mit A,G,C und T abgekürzt.
Wir nennen sie die genetischen Buchstaben.Ich nenne sie mal persönlich Zutaten für eine genetisches Rezept, welches wir nun gemeinsam kochen werden.
Auf den Stufen der Treppe sind nur zwei Baussteinkombinationen möglich,
die Basenpaare A-T und G-C die genau zwischen die beiden Stränge der Doppelhelix passen.

Wenn zum Beispiel an einem Strang der DNA die Baussteinfolge, die Sequenz oder Abfolge GGCTTAATCGT ist, muss die Baussteinfolge am anderen Strang komplementär dazu sein, omplementär, d. h., die Baussteinabfolge der einen Kette bestimmt die Basenabfolge der anderen Kette. Nun aber weiter mit unserem Buchstabenrezept.

Die Zutat A steht immer gegenüber der Zutat T und die Zutat G gegenüber der Zutat C. Die Folge der Zutaten, dieser genetischen Buchstaben ist  die genetische Information, die notwendig ist für die Entwicklung und die Erhaltung von lebenden Organismen.

Sie wird von einer Generation an die nächste weitergegeben.
So ist das mit guten Rezepten auch immer, welche von Mutter zur Tochter weitergegeben werden.
Die meisten Gene enthalten Anweisungen für die biologische Synthese,dem Kochen der Zutaten, von Proteinen. Im Zellkern werden die genetischen Anweisungen von aktiven Genen kopiert und in eine andere genetische Substanz umgeschrieben. Die unfertige oder Prä-Boten-Ribonukleinsäure  pre-mRNA, die auch Transkript genannt wird.
Die meisten Gene haben aktiv codierende Bereiche. Die sogenannten Exons enthalten
Informationen für die Produktion der Proteine, also das Rezeptbuch.

Zwischen den Exons liegen die oft sehr viel längeren Introns, die wichtige Informationen für die Steuerung der Aktivität der Gene enthalten.

Die Ribonukleinsäuren (RNA), verwenden im übrigen die Zutat U (Uracil), anstatt der ähnlichen Zutat T (Thymin) der DNA.
Nach dem Kopiervorgang werden noch innerhalb des Zellkerns die Introns aus der pre-mRNA entfernt und die Exons zusammengespleißt,das bedeutet bei unserem Kochen so viel wir verrühren zur Boten-Ribonukleinsäure mRNA.

Diese enthält dann nur Exons mit der genetischen Information für die Biosythese eines Proteins. Die mRNA verlässt den Kern und wandert zu den Ribosomen,den Protein aufbauenden Strukturen, die sich im Zellplasma außerhalb des Zellkerns befinden.

Das war jetzt sicherlich ein wenig Tricky, aber im Grunde genommen ist es wirklich recht simpel kochen zu können. Jeder kann kochen, nicht nur Köche, somit können wir auch alle die Proteinkochen begreifen, nicht nur studierte Ärzte.

Gen-Therapien
Ziel ist es den richtigen Code für das nicht funktionelle Gen  in die Zelle einzuführen.
Dies kann jedoch nur funktionieren, wenn die Forscher den Weg finden um den korrekten genetischen Code in jede einzelne Zelle des Körpers einzupflanzen.
Der Transporter soll ein Virus sein, welcher den Code über eine Art „Infektion“ in die Zellen bringen kann.

Exon-Skipping
Entgegen der Gen-Therapie versuchen die Forscher mit Exon-Skipping nicht den Gen zu „reparieren“, sondern die fehlerhafte Stelle auf dem Gen zu ignorieren. Somit können die Zellen selber das entsprechende Protein produzieren, welches jedoch nicht ganz dem vollfunktionsfähigen Protein entspricht (da ein Teil fehlt). Dadurch wird eine Verbesserung der Zell-Resistenz erwartet und eine Eindämmung des Krankheitsverlaufes erzielt.

Pharmakologische Therapien
Diese Therapien haben nicht zum Ziel die Ursache zu beheben und so den genetischen Defekt zu korrigieren, sondern die Symptome zu bekämpfen. Da diese Therapien viel einfacher zu realisieren sind als die Gen- und Stammzelltherapien, werden die meisten Entwicklungen auf pharmakologischer Basis entstehen.

Stammzell-Therapien
Hierzu werden Stammzellen eines gesunden Spenders verwendet, welche das Potenzial haben sich in Zellen zu entwickeln und die kranken Zellen zu ersetzen.

Ich habe hier mal zusammengefasst,
was meines Erachtens die Aufgaben eines Patientenregisters sind.

Die Register bringen die Patienten und ihre Familien,
die an einer Teilnahme an Studien interessiert sind, zusammen mit den Wissenschaftlern an den Universitäten und in der Industrie, die „ihre“ Erkrankung und deren möglichen Behandlungen erforschen wollen.

Sie führen zu einer schnelleren Rekrutierung von Patienten, sobald ein Studienprotokoll ausgearbeitet ist.Dadurch wird eine effektivere Verwendung von Forschungsgeldern erreicht.

Daten über die klinische Betreuung der Patienten können helfen, Standards für Behandlungen auszuarbeiten und weiterzuentwickeln, die internationalen Empfehlungen entsprechen.

Die registrierten Patienten und ihre Familien fühlen sich nicht alleingelassen, sondern der Gruppe ihrer Krankheit zugehörig.

Sie erhalten aktuelle Informationen über Fortschritte der Forschung, über neue Betreuungsmaßnahmen und geplante klinische Studien, für die sie eventuell gebraucht werden.

Die Speicherung der klinischen Daten ist wichtig, weil sie Hinweise auf den natürlichen Verlauf der Krankheit geben, weil sie sogar als Kontrollen während der klinischen Studien dienen können, und außerdem stehen sie nach der Zulassung zur Dokumentation der positiven und negativen Wirkungen über eine lange Zeit während der Behandlung zur Verfügung.

Sie erleichtern dadurch das Zulassungsverfahren eines Medikaments.Dies ist besonders bei seltenen Krankheiten wichtig,weil die Sicherheits- und Doppelblindstudien nicht immer wie bei einem „normalen“ Medikament durchgeführt werden können,  denn es sind meistens nicht genügend geeignete Patienten für die verschiedenen klinischen Studien vorhanden und oft nur sehr schwierig zu erreichen.

Beschreibung eines Falles von HJMD eines 11-jährigen Mädchens aus Israel

Abstract
 Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare congenital disease mainly found in the Druze population of Northern Israel. This disorder is caused by the CDH3 mutation encoding P-cadherin, which is expressed in retinal pigment epithelium and hair follicles. An 11-year-old girl who was born to related Portuguese parents, had hypotrichosis since birth and macular dystrophy diagnosed at age 5. Fundus examination and fluorescein angiography revealed located macular pigmentary abnormalities. No molecular analysis was done. A fundus examination should be considered mandatory in the assessment of congenital hypotrichosis.

Heute habe ich ein Email von Khan,Arif erhalten.
Er hat folgende Veröffentlichung zur HJMD publiziert:
Phenotypic observations in hypotrichosis with juvenile macular dystrophy recessive CDH3 mutations

Leider kann er mir auch keine Kontaktdaten nennen.
Sicherlich sind Ärzte zu Verschwiegenheit verpflichtet,
aber eines Tages, fragt vielleicht jemand nach meinen ? und wird Sie erhalten !