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In einer Arbeit aus Pakistan wurden 2 bekannte Familien hinsichtlich ihres
Genetik untersucht.

Interessanter Auszug:
Affected members (figures 1C, D) of family A showed hallmark features of HJMD. Scalp hairs were sparse and curly, with stunted growth since birth. At the time of the study, a younger brother (IV-1; eight years) (figure 1C) did not record any complaint of ocular manifestations. However, his elder brother (IV-2; 14 years) (figure 1D) had features of macular dystrophy. Affected members of family
B (figures 1E, F) displayed features of Hypotrichosis with slow-growing hairs on the scalp since birth. They had firmly-rooted fine and sparse hairs with persistently
visible scalp. At the time of the study, three affected members, IV-1 (five years), IV-12 (12 years) and IV-13 (eight years), did not show any observable abnormal ophthalmological features (figure 1B). In the same family, two other
affected members, including IV-6 (30 years) and IV-11 (18 years) (figure 1B), had problems with vision, which provided clear evidence of onset of macular dystrophy.
Despite several requests from the authors, affected members  in both the families (A and B) refused to undergo electroretinography examinations. Nails, teeth and sweating  were not affected in affected members in the two families.
Zur Veröffentlichung im Original:
novel_homozygous_sequence_variants_in_the_cdh3_gene_encoding_p_cadherin_underlying_hypotrichosis_with_juvenile_macular_dystrophy

Link

Ärzteblatt vom 01.05.2016
Choroideremia: Gentherapie gegen Erblindung langfristig wirksam
Bei der HJMD kann man von einem ähnlichen späteinsetzenden Verlauf ausgehen, so dass eine Gentherapie sicherlich eine realistische Therapieoption darstellt, welche bereits in dieser Arbeit bestätigt wurde.
HJMD / CDH3 für Gentherapie geeignet !

 

Aktuelle Veröffentlichung Juli 2016 zum Thema:
Characterization of CDH3-Related Congenital Hypotrichosis With Juvenile Macular Dystrophy

Der Kontakt nach England und unsere Informationsübermittlung wurde in dieser Arbeit, als Patient Nummer 1 integriert.

Eine Reihe von Patienten mit HJMD wurden aufgrund Ihrer Mutationen im CDH3-Gen untersucht und dadurch die Veränderungen charakterisiert.

Download als PDF:
CharacterizationofCDH3-RelatedCongenitalHypotrichosis WithJuvenileMacularDystrophy

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Naturwissenschaftler und Mediziner aus Tübingen, München und New York haben zusammen eine gentherapeutische Behandlung von Patienten mit kompletter Farbenblindheit entwickelt. Diese Behandlung, die im Rahmen einer sogenannten Phase I/II Sicherheitsstudie durchgeführt wird, ist die erste Gentherapie einer erblichen Augenerkrankung in Deutschland und die weltweit erste Gentherapiebehandlung für Patienten mit kompletter Farbenblindheit.

Gemeinsame Presseinformation der Ludwig-Maximilians-Universität München und des Universitätsklinikums Tübingen
https://www.medizin.uni-tuebingen.de/Presse_Aktuell/Pressemeldungen/2016_06_30-port-10443-p-191415.html

The next step in my research is a clinical trial for patients with choroideremia and Usher syndrome using the drug Translarna, which we aim to start in the next year. If successful, this therapy will have far reaching effects and will provide a potential treatment for a wide range of patients with inherited eye disease caused by this particular type of genetic mutation.

https://www.moorfieldseyecharity.org.uk/novel-treatments-incurable-inherited-conditions

Partnership for Sight from Moorfields Eye Charity on Vimeo.

Herr Dr.M.Ader mit dem wir vor kurzem gemeinsam an einer Telefonkonferenz zum Thema - Stammzelltherapie - teilgenommen haben,
stellt hier das aktuelle Forschungsziel vor.
https://www.sfb655.de/START/projekte/bereich-a/a18-ader/a18-charakterisierung-von-zellen-zum-ersatz-von-fotorezeptoren

Dr. Marius Ader
DFG-Forschungszentrum und Exzellenzcluster
für Regenerative Therapien Dresden (CRTD)
MTZ (Medizinisch Theoretisches Zentrum)
Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus
an der Technischen Universität Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden

 

Dr Mariya Moosajee, MBBS PhD
NIHR Academic Clinical Lecturer, Department of Ocular Biology and Therapeutics
UCL Institute of Ophthalmology and Moorfields Eye Hospital, London, United Kingdom

Dr. Moosajee erforst das überlesen von Stop-Codon bei Nonsene Mutationen.
Dies bietet einen Therapieansatz für viele seltenen Erkrankungen und gerade auch bei Netzhauterkrankungen.
Dr.Mariya Moosajee / Choroidermie Research Foundation

Functional rescue of REP1 following treatment with PTC124 and novel derivative PTC-414 in human choroideremia fibroblasts and the nonsense-mediated zebrafish model.

Kontakt:
http://www.ucl.ac.uk/ioo/research/academics/moosajee

NIHR Moorfields Biomedical Research Centre
http://www.moorfields.nhs.uk/content/nihr-moorfields-biomedical-research-centre

 

Long-Term Effects of Retinal Gene Therapy  in Childhood Blindness  05/2016

Retinale Gentherapie: Neue Aspekte durch klinische Studienergebnisse 03/2016

Visual Acuity after Retinal Gene Therapy for Choroideremia 04/2016

Kobe Japan Stammzelltherapie mit IPS

2014 wurde die erste Patienten mit einer feuchten AMD in einer klinischen Studie mit induzierten pluripotenten Stammzellen behandelt. Im Oktober 2015 wurden in einer Pressekonferenz die ersten Ergebnisse präsentiert die ihr in dieser Nachricht als Anlage erhaltet.
Diese Info ist zwar nicht mehr ganz neu aber trotzdem sehr hilfreich, wenn man in der Stammzellentwicklung auf dem Laufenden bleiben möchte.