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Ein wirklich spektakuläres Ergebnis sieht anders aus,
aber immerhin haben sie bestätigt das es die Erkrankung verlangsamt. Das wussten Sie zwar schon vorher, aber nun haben Sie es in einer Phase 3 Studie bestätigt.
PTCT_News_2015_10_15_General

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Ich habe einen Artikel entdeckt, welcher den Fall eines 6 Jährigen Jungen beschreibt von Frühjahr 2015. Alabama,USA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25621871
Ich habe den Verfasser angeschrieben und um Kontakt mit den Eltern und Austausch der Ananmesen gebeten. Einen gleichaltrigen Jungen mit der selben genetischen Mutation zu entdecken,hätte ich nicht für Möglich gehalten. Ich hoffe Antwort zu erhalten. (Update 06/2016) keine Antwort erhalten

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Ich hatte Heute ein längeres Gespräch mit einer Person vom Förderverein für HSP-Forschung. Er hat mir in verständlicher Art und Weise die Zusammenhänge zw. Pharmafirmen, Medikamentenentwicklung und die unterschiedlichen Therpieansätze bei genetischen Erkrankungen speziell von Nonsense Mutationen erklärt. Herr Kleinsorge hat umfangreiches Wissen im Laufe seiner Erkankung über diese sich erarbeitet und ich bedanke mich sehr, daß er sich die Zeit genommen hat, dieses mit mir zu teilen. (zum Gespräch werde ich hier unter Aktuelles in Kürze, ein Gedächtnisprotkoll veröffentlichen).
http://hsp-hilfe.de/

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No STOPS: Translational read-through of nonsense mutations for the treatment
of hereditary retinal disorders
Kerstin Nagel-Wolfrum - Johannes Gutenberg University of Mainz, German
2155-9570.S1.022-018

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Wie alles begann...
Eine schreckliche Zeit, mit viel Ungewissheit und vielen Arztbesuchen.
Sorgen welche einem den Schlaf rauben,
und Ängste welche einem die Zukunft auffressen möchten.
Wir starten viele Monate später mit unser Geschichte hier,
und lassen bewusst den ganzen Schmerz und Kummer zurück.

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