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Blog

Hypotrichosis with juvenile macula dystrophy
https://en.wikipedia.org/wiki/Hypotrichosis_with_juvenile_macula_dystrophy
Vielen Dank an Marco S. vom Laube-Team für die Übersetzung.

Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
https://fr.wikipedia.org/wiki/Hypotrichose_avec_d%C3%A9g%C3%A9n%C3%A9rescence_maculaire_juv%C3%A9nile
Vielen Dank an Lolli & Laura W. vom Laube-Team für die Übersetzung.

Dr.Kamron Khan, Section of Ophthalmology and Neuroscience,
Leeds Institute of Molecular
Dr.Khan berichtet von einem Patienten aus Leeds,
der u.U. eine Nonsene Mutation krankheitsverursachend hat.
Aktuell liegt zur Prüfung eine Artikel zum Gendefekt bei einem
Journal vor, welchen ich interessant erwarte.

In dieser sehr interessanten Veröffentlichung, werden 4 Patienten aus Arabien,
hinsichtlich Ihrer Augenerkrankung untersucht. Es ist bei allen Patienten ein völlig unterschiedlicher
Verlauf zu beobachten.
zum Download als PDF

Es gibt einige wenige Artikel, welche die letzten Jahre das Thema aus dermatlogischer, genetischer und ophthalmologischer dargestellt haben.
Ich habe in untenstehender Auflistung, die mir bekannten zusammengefasst.
zum Bereich Forschung auf dieser Seite

Durch das Überlesen eines Stopp-Codons entsteht ein Fahrticket zu Reisezielen innerhalb der Zelle.
Ein Artikel von 2014 hat meine Aufmerksamkeit gewonnen.
Forscher der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) entdecken neues Prinzip der Regulation von Genen.
Veröffentlicht in der Internet-Zeitschrift eLife.
zum Artikel der Universitätsmedizin Göttingen
Ich habe den Originalartikel auf Englisch:
hier zum download
und einen weiteren zur Thematik ebenfalls auf elife gefunden
hier zum download