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Der Junge ist an Zapfendistrophy erkrankt, der Verlauf ist änlich dem der HJMD vergleichbar,bei denkbar ungünstigster Progression.
Zum Artikel:
http://www.stol.it/Artikel/Panorama-im-Ueberblick/Panorama/So-viel-wie-moeglich-noch-erleben-Bub-aus-Brixen-erblindet
YouTube-Beitrag vom 12.11.2015
https://www.youtube.com/watch?v=QM6sL8LX-48

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Unsere HJMD ist nun auch in der Wikipedia Welt hinterlegt.
Ich hoffe der Beitrag wird durch die User nicht zu sehr verändert,
und bleibt im wesentlichen so bestehen.
http://de.wikipedia.org/wiki/Hypotrichose_mit_juveniler_Makuladystrophie

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Leider haben wir nicht den 1.Platz beim Weihnachts-Malwettbewerb 2015 der Achse erreicht, aber sicherlich ist ein schönes Bild eines tollen Kindes ausgewählt worden. http://www.achse-online.de/ .
Ein paar Rechtschreibkorrekturen an der PKB und der Krankheitsbeschreibung, haben ich dennoch gerade umgesetzt. Danke nach Berlin...

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Heute haben wir eine Nachricht von meinem Cousin Michael aus Australien erhalten.
Er ist dort als Neurochirurg in einer Klinik tätig.
Leider hat niemand den er kennt, jemals von dieser Erkrankung gehört.
Er hält aber bestimmt, seine Ohren auf und wird uns vom anderen Ende der Welt berichten, falls er etwas aufschnappt.

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Zum Theme "Ataluren", der Wirkstoff der womöglich ein Überlesen des >STOP CODON< ermöglicht, beginnt nun eine klinische Studie Phase 3 für die Erkrankung Mukoviszidose
Da bei unserem Gen Defekt ebenfalls eine sogenannte Nonsene Mutation mit einem STOP CODON vorliegt, werde ich doch mal in Kürze alle Klinken anschreiben in Deutschland, und um Einschätzung der Wirkweise auf die Netzhaut bitten.
Die Antworten, werde ich zusammengefasst hier veröffentlichen.
Web: Clinical Trials
Web: Phase 3 Studie

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CRISPR* könnte laut Aussage in 2 Jahren bei „Lebersche Kongenitale Amaurose“
getestet werden. Die Ergebnisse könnten Richtungsweisend sein,
auch wenn noch sehr viele Jahre vergehen würden, für eine Therapieoption.
Quellen:
- Wired.de
- MIT Technology Review
*CRISPR/Cas-System
http://de.wikipedia.org/wiki/CRISPR/Cas-System

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Ursprünglich hatte ich einen Fragekatalog im Juli 2015 an verschiedene Klinken gesendet, und nun erstmals eine Antwort erhalten, worüber ich mich sehr freue und dankbar bin.

Mr.Kamron Khan MB BChir MA PhD FRCophth
(ich werde an anderer Stelle diese Abkürzungen mal nachschlagen)
Honorary Consultant Ophthalmologist Moorfields Eye Hospital, London and St. James's Hospital, LeedsNIHR Rare Disease Fellow, UCL

Kurzzusammenfassung sinngemäß:
Ihm persönlich sind 3 Patienten bekannt, alle aus unterschiedlichen Familien stammend.
Diese Patienten sind alle im jüngeren Alter, leider zeigen die Eltern derzeit kein großes Interesse an einer Kontaktaufnahme mit Betroffenen oder Angehörigen. Ihm sind weitere 3 Fälle bekannt in Großbritannien und Mr. Khan bemüht sich hier eine Kontaktaufnahme zu ermöglichen.
Es gibt wohl unterschiedliche Sehstärken bei den Patienten variierend im Alter von 10 Jahre schlecht bis mit 30 Jahren noch gut. Bezüglich der Haaranomalie konnte er bei einem 9 jährigen Mädchen eine Haarstrukturveränderung erkennen, die Haare wurden leicht dicker.
Auf den Wirkstoff PTC124 (Atakuren) angesprochen, bestätigt er die theoretische Möglichkeit eines Effektes, wenn der Wirkstoff zur Netzhaut oder den Haarfollikeln gelangen kann.
Er beabsichtigt eine Publikation über die Erkrankung zu veröffentlichen.
Insgesamt einer sehr netter, und fachlich fundierter Brief, der uns womöglich irgendwann mal auch auf eine Reise nach London führen wird. Wer weiß das schon…

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