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Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ist eine degenerative Erkrankung,
gekennzeichnet durch spärlichen Haarwuchs von Geburt an und fortschreitender Makuladystrophie.
Ursachlich liegen einem autosomal-rezessiven Erbgang folgend Mutationen im CDH3Gen vor.

Im Richard Desmond Children's Eye Centre des Moorfields Eye Hospitals in London, der weltgrößten Kinderklinik für Augenheilkunde fanden umfangreiche Untersuchungen in sehr angenehmer Atmosphäre statt,
mit Geräten und Räumlichkeiten auf dem aktuellsten Stand.
Wir wurden am frühen Morgen durch die Assistentin von Frau Dr. Mariya Moosajee begrüßt und durch sie persönlich durch die einzelnen gebäudeübergreifenden Klinikabteilung geleitet.

Frau Dr. Mariya Moosajee ist eine der führenden Fachärztinnen auf dem Gebietder genetischen Augenerkrankungen am Moorfields und Leiterin einer Forschungsabteilung des angeschlossenen translationalen Forschungszentrums.

Frau Moosajee nahm sich sehr viel Zeit unsere im Vorfeld eingesandten Fragen, welche sehr umfangreich waren,
allesamt verständlich zu beantworten.

Alle anwesende Patienten und die Begleitpersonen,
waren sich einig, dass der Besuch in der Metropole London für alle ein wunderbares Erlebnis war.
Nicht zuletzt aufgrund der herzlichen Art von Frau Dr.Moosajee, konnten sich alle Betroffenen in einem familiären Rahmen austauschen und kennenlernen.

Geballt mit einer Vielzahl neuer Erkenntnisse und vor allem auch Hoffnung und Perspektive, sind wir überzeugt mit Frau Dr.Moosajee eine wunderbare Persönlichkeit am Puls der Forschung gefunden zu haben.
Frau Moosajee ist unter andere eine explizite Spezialistin bei sogenannten Nonsense Mutationen, welche bei einem hohen Prozentsatz an Genmutationen bei Usher und Choroideremia krankheitsverursachend sind.

Moorfields Eye Hospital Ansicht

Funktion von Cadherin in der Netzhaut
in diesem Paper wird über oxidativen Stress als möglicher begünstigter des Zellabsterbens berichtet.

Ich habe Kontakt mit der Mutter eine 4 jährigen Tochter aus Portugal.
Die genetische Diagnose ist noch nicht gesichert, aber vieles spricht für HJMD.
Das wäre ein weiter bekannter Fall und zeigt, dass es eine sehr hohe Dunkelziffer gibt.

Heute besuchte ich mit den 2 Patienten die Augenklinik in Tübingen.
Dort erfolgten alle notwendigen Untersuchungen um den Verlauf
und den Stand der Erkrankung zu dokumentieren.
Die Neue Augenklinik in Tübingen ist sehr gelungen und technisch auf aller höchstem Stand.
Yeah ! 2 HJMD aus Norddeutschland diagnostiziert

Untenstehendes Diagramm zeigt in tabellarischer und grafischer
Darstellung
die Sehschärfen im Verlauf.
Die Werte bestehen aus 2 Punkten:
1x Visus bei Diagnosestellung und 1x Visus bei letzter Untersuchung
(hier liegen teilweise viele Jahre dazwischen).
Leider gibt es nicht für alle Patienten 2 Punkte (siehe Tabellenwerte).
Quelle: sämtliche Publikationen zur HJMD welche mir bekannt sind.
Alle Wertangaben wurden in Dezimalangaben konvertiert.
(siehe unter Publikationen)


Download Tabellendiagramm als PDF
Einige Publikationen beschränken sich leider auf die genetische Diagnostik und haben keine Sehschärfen publiziert.

Diese Übersicht stellt einen Versuch dar, optisch den Verlauf darzustellen.
Auffälligkeiten:
- Patient L hat eine positive Entwicklung innerhalb von 3 Jahren und mit Patient H den besten anfänglichen Visuswert.
(hier ist bekannt, das eine Amblyopie erfolgreich durch Refraktionsausgleich behandelt wurde)
- Patient A hat ebenfalle eine sehr hohen Visus zumindest bis zum 13 Lebensjahr,
weitere Messergebnisse nicht bekannt.
- Insgesamt ist eine langsam fortschreitende Verschlechterung klar erkennbar,
jedoch gibt es Unterschiede in Schnelligkeit und Stärke
- Die Verschlechterung bleibt relativ stabil im schlechtesten Verlauf um die 0,1 bis 0,2
- Die meisten Patienten haben in jungen Jahren schon einen schlechten Visus, welcher sich weiter langsam verschlechtert (ob hier z.B.auch Fälle von Amblyopie
dabei sind, ist unbekannt)
-Patienten mit einem hohen Anfangsvisus, scheinen vermutlich im Verlauf,
einen besseren Endvisus zu haben.

Es werden sicherlich noch mehr Daten benötigt werden, um eine genauerer Prognose der Verlaufsform darzustellen.
Ich werde versuchen an weitere Werte zu kommen und die Tabelle zu ergänzen.

Sehr interessante Thesis u.a. über die HJMD gefunden.
In der Thesis sind wir allerdings nicht gelistet,
die Quelle ist die gleiche, wo auch das Paper mit unserer Listung publiziert hat,
vermutlich zeitliche Überlappung. Dennoch die bis dato mir bekannt ausführlichste Beschreibung und Untersuchung diverser HJMD Patienten.
Thesis Auszug HJMD
Damalige Veröffentlichung mit unserem Fall inkludiert:
Veröffentlichung zum Thema: Charakterisierung von CDH3 / HJMD aus England
Komplette Thesis mit weiteren sehr interessanten Fallberichten über seltene Netzhauterkrankungen:
Thesis_2016_CDH3_kpl

Dank der molekulargenetischen Diagnostik,
können wohl immer mehr Fälle diagnostiziert werden.
Nun ist wieder ein Fall eines Jungen aus Brasilien publiziert worden.
Zum Artikel als PDF Download:
CDH3_Brazil_2017

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