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Ein aktueller Artikel beschreibt einen spanischen Patienten mit bestätigter HJMD.
Es liegen Untersuchungswerte seit der Kindheit bis nun ins Erwachsenenalter vor.
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In einer Arbeit aus Pakistan wurden 2 bekannte Familien hinsichtlich ihres
Genetik untersucht.

Interessanter Auszug:
Affected members (figures 1C, D) of family A showed hallmark features of HJMD. Scalp hairs were sparse and curly, with stunted growth since birth. At the time of the study, a younger brother (IV-1; eight years) (figure 1C) did not record any complaint of ocular manifestations. However, his elder brother (IV-2; 14 years) (figure 1D) had features of macular dystrophy. Affected members of family
B (figures 1E, F) displayed features of Hypotrichosis with slow-growing hairs on the scalp since birth. They had firmly-rooted fine and sparse hairs with persistently
visible scalp. At the time of the study, three affected members, IV-1 (five years), IV-12 (12 years) and IV-13 (eight years), did not show any observable abnormal ophthalmological features (figure 1B). In the same family, two other
affected members, including IV-6 (30 years) and IV-11 (18 years) (figure 1B), had problems with vision, which provided clear evidence of onset of macular dystrophy.
Despite several requests from the authors, affected members  in both the families (A and B) refused to undergo electroretinography examinations. Nails, teeth and sweating  were not affected in affected members in the two families.
Zur Veröffentlichung im Original:
novel_homozygous_sequence_variants_in_the_cdh3_gene_encoding_p_cadherin_underlying_hypotrichosis_with_juvenile_macular_dystrophy

 

Aktuelle Veröffentlichung Juli 2016 zum Thema:
Characterization of CDH3-Related Congenital Hypotrichosis With Juvenile Macular Dystrophy

Der Kontakt nach England und unsere Informationsübermittlung wurde in dieser Arbeit, als Patient Nummer 1 integriert.

Eine Reihe von Patienten mit HJMD wurden aufgrund Ihrer Mutationen im CDH3-Gen untersucht und dadurch die Veränderungen charakterisiert.

Download als PDF:
CharacterizationofCDH3-RelatedCongenitalHypotrichosis WithJuvenileMacularDystrophy

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Ist das der Erste LICHTBLICK ?
HJMD / CDH3 für Gentherapie geeignet !
So lautet die Überschrift einer Arbeit zur HJMD.
Ärzte in London haben über mehrere Jahren
einen Jugendlichen im Alter ab 11 Jahren untersucht.
Das Gen CDH3 wäre für eine Gentherapie mit
adenoassozierter viraler Vektoren (AAV) geeignet.
Es bietet sich ein ausreichendes Zeitfenster, den Patienten vor Erblindung zu retten.
"Nach langer Zeit, mal wieder ein Hoffnungsschimmer am Horizont..."
Sämtliche Daten von meinem Kleinen, liegen den dortigen Ärzten vor,
und wurden in die Arbeit integriert.
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Ein weiterer sehr ausführlicher Artikel zur HJMD aus dem Jahre 2009
im Netz gefunden.
Er beschreibt ein Geschwisterpaar aus Frankreich.
Alle Artikel zum Thema habe ich unter Foschung übersichtlich zusammengefasst !
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Dr.Kamron Khan, Section of Ophthalmology and Neuroscience,
Leeds Institute of Molecular
Dr.Khan berichtet von einem Patienten aus Leeds,
der u.U. eine Nonsene Mutation krankheitsverursachend hat.
Aktuell liegt zur Prüfung eine Artikel zum Gendefekt bei einem
Journal vor, welchen ich interessant erwarte.

Ursprünglich hatte ich einen Fragekatalog im Juli 2015 an verschiedene Klinken gesendet, und nun erstmals eine Antwort erhalten, worüber ich mich sehr freue und dankbar bin.

Mr.Kamron Khan MB BChir MA PhD FRCophth
(ich werde an anderer Stelle diese Abkürzungen mal nachschlagen)
Honorary Consultant Ophthalmologist Moorfields Eye Hospital, London and St. James's Hospital, LeedsNIHR Rare Disease Fellow, UCL

Kurzzusammenfassung sinngemäß:
Ihm persönlich sind 3 Patienten bekannt, alle aus unterschiedlichen Familien stammend.
Diese Patienten sind alle im jüngeren Alter, leider zeigen die Eltern derzeit kein großes Interesse an einer Kontaktaufnahme mit Betroffenen oder Angehörigen. Ihm sind weitere 3 Fälle bekannt in Großbritannien und Mr. Khan bemüht sich hier eine Kontaktaufnahme zu ermöglichen.
Es gibt wohl unterschiedliche Sehstärken bei den Patienten variierend im Alter von 10 Jahre schlecht bis mit 30 Jahren noch gut. Bezüglich der Haaranomalie konnte er bei einem 9 jährigen Mädchen eine Haarstrukturveränderung erkennen, die Haare wurden leicht dicker.
Auf den Wirkstoff PTC124 (Atakuren) angesprochen, bestätigt er die theoretische Möglichkeit eines Effektes, wenn der Wirkstoff zur Netzhaut oder den Haarfollikeln gelangen kann.
Er beabsichtigt eine Publikation über die Erkrankung zu veröffentlichen.
Insgesamt einer sehr netter, und fachlich fundierter Brief, der uns womöglich irgendwann mal auch auf eine Reise nach London führen wird. Wer weiß das schon…

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