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Kategorie: HJMD

Untenstehendes Diagramm zeigt in tabellarischer und grafischer
Darstellung die Sehschärfen im Verlauf.
Die Werte bestehen aus 2 Punkten:
1x Visus bei Diagnosestellung und 1x Visus bei letzter Untersuchung
(hier liegen teilweise viele Jahre dazwischen).
Leider gibt es nicht für alle Patienten 2 Punkte (siehe Tabellenwerte).
Quelle: sämtliche Publikationen zur HJMD welche mir bekannt sind.
Alle Wertangaben wurden in Dezimalangaben konvertiert.
(siehe unter Publikationen)

Download Tabellendiagramm als PDF
Einige Publikationen beschränken sich leider auf die genetische Diagnostik und haben keine Sehschärfen publiziert.

Diese Übersicht stellt einen Versuch dar, optisch den Verlauf darzustellen.
Auffälligkeiten:
- Patient L hat eine positive Entwicklung innerhalb von 3 Jahren und mit Patient H den besten anfänglichen Visuswert.
(hier ist bekannt, das eine Amblyopie erfolgreich durch Refraktionsausgleich behandelt wurde)
- Patient A hat ebenfalle eine sehr hohen Visus zumindest bis zum 13 Lebensjahr,
weitere Messergebnisse nicht bekannt.
- Insgesamt ist eine langsam fortschreitende Verschlechterung klar erkennbar,
jedoch gibt es Unterschiede in Schnelligkeit und Stärke
- Die Verschlechterung bleibt relativ stabil im schlechtesten Verlauf um die 0,1 bis 0,2
- Die meisten Patienten haben in jungen Jahren schon einen schlechten Visus, welcher sich weiter langsam verschlechtert (ob hier z.B.auch Fälle von Amblyopie
dabei sind, ist unbekannt)
-Patienten mit einem hohen Anfangsvisus, scheinen vermutlich im Verlauf,
einen besseren Endvisus zu haben.

Es werden sicherlich noch mehr Daten benötigt werden, um eine genauerer Prognose der Verlaufsform darzustellen.
Ich werde versuchen an weitere Werte zu kommen und die Tabelle zu ergänzen.

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Thesis aus England (2016) mit ausführlicher Arbeit über HJMD

Sehr interessante Thesis u.a. über die HJMD gefunden.
In der Thesis sind wir allerdings nicht gelistet,
die Quelle ist die gleiche, wo auch das Paper mit unserer Listung publiziert hat,
vermutlich zeitliche Überlappung. Dennoch die bis dato mir bekannt ausführlichste Beschreibung und Untersuchung diverser HJMD Patienten.
Thesis Auszug HJMD
Damalige Veröffentlichung mit unserem Fall inkludiert:
Veröffentlichung zum Thema: Charakterisierung von CDH3 / HJMD aus England
Komplette Thesis mit weiteren sehr interessanten Fallberichten über seltene Netzhauterkrankungen:
Thesis_2016_CDH3_kpl

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Fall von HJMD in Brasilien beschrieben, ein 11 jähriger Junge

Dank der molekulargenetischen Diagnostik,
können wohl immer mehr Fälle diagnostiziert werden.
Nun ist wieder ein Fall eines Jungen aus Brasilien publiziert worden.
Zum Artikel als PDF Download:
CDH3_Brazil_2017

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Beschreibung eines Neuen Falles aus Spanien mit HJMD !

Ein aktueller Artikel beschreibt einen spanischen Patienten mit bestätigter HJMD.
Es liegen Untersuchungswerte seit der Kindheit bis nun ins Erwachsenenalter vor.
Artikel Download als PDF

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Neue Veröffentlichung zur HJMD aus Pakistan

In einer Arbeit aus Pakistan wurden 2 bekannte Familien hinsichtlich ihres
Genetik untersucht.

Interessanter Auszug:
Affected members (figures 1C, D) of family A showed hallmark features of HJMD. Scalp hairs were sparse and curly, with stunted growth since birth. At the time of the study, a younger brother (IV-1; eight years) (figure 1C) did not record any complaint of ocular manifestations. However, his elder brother (IV-2; 14 years) (figure 1D) had features of macular dystrophy. Affected members of family
B (figures 1E, F) displayed features of Hypotrichosis with slow-growing hairs on the scalp since birth. They had firmly-rooted fine and sparse hairs with persistently
visible scalp. At the time of the study, three affected members, IV-1 (five years), IV-12 (12 years) and IV-13 (eight years), did not show any observable abnormal ophthalmological features (figure 1B). In the same family, two other
affected members, including IV-6 (30 years) and IV-11 (18 years) (figure 1B), had problems with vision, which provided clear evidence of onset of macular dystrophy.
Despite several requests from the authors, affected members  in both the families (A and B) refused to undergo electroretinography examinations. Nails, teeth and sweating  were not affected in affected members in the two families.
Zur Veröffentlichung im Original:
novel_homozygous_sequence_variants_in_the_cdh3_gene_encoding_p_cadherin_underlying_hypotrichosis_with_juvenile_macular_dystrophy

 

Aktuelle Veröffentlichung Juli 2016 zum Thema:
Characterization of CDH3-Related Congenital Hypotrichosis With Juvenile Macular Dystrophy

Der Kontakt nach England und unsere Informationsübermittlung wurde in dieser Arbeit, als Patient Nummer 1 integriert.

Eine Reihe von Patienten mit HJMD wurden aufgrund Ihrer Mutationen im CDH3-Gen untersucht und dadurch die Veränderungen charakterisiert.

Download als PDF:
CharacterizationofCDH3-RelatedCongenitalHypotrichosis WithJuvenileMacularDystrophy

Muitationsübersicht Diagramm
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Fundus Bilder Übersicht
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Übersicht Visus
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Ist das der Erste LICHTBLICK ?
HJMD / CDH3 für Gentherapie geeignet !
So lautet die Überschrift einer Arbeit zur HJMD.
Ärzte in London haben über mehrere Jahren
einen Jugendlichen im Alter ab 11 Jahren untersucht.
Das Gen CDH3 wäre für eine Gentherapie mit
adenoassozierter viraler Vektoren (AAV) geeignet.
Es bietet sich ein ausreichendes Zeitfenster, den Patienten vor Erblindung zu retten.
"Nach langer Zeit, mal wieder ein Hoffnungsschimmer am Horizont..."
Sämtliche Daten von meinem Kleinen, liegen den dortigen Ärzten vor,
und wurden in die Arbeit integriert.
zum Artikel als PDF