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Forschung

„Therapiemöglichkeiten bestehen leider nicht,
auch lässt sich die individuelle Prognose nicht vorhersagen.“

"Mit diesem Satz wurden wir wieder nach Hause entlassen.
Ließen das Klinikgebäude hinter uns und fuhren still nach Hause.
Wohl ahnend, dass eine neues Leben begann, welches von nun an mit Themen
wie Stammzellen, Gentherapie und vor allem viel Hoffnung
aber auch Angst gepflastert war.
Schon auf der Rückfahrt brannte sich der Satz in veränderter Form in meinem Gehirn ein."

Therapiemöglichkeiten bestehen >derzeit< leider nicht. Deine sorgenfreie unbeschwerte Kindheit soll im Vordergrund stehen, aber im Hintergrund wird für Dich gekämpft. Es wird wohl sonst niemals jemand an unserer Türe klingeln und uns die Hilfe nach Hause bringen. So läuft das nun mal in dieser Welt. Man muss sein Schicksal selbst in die Hand nehmen und auch lernen anzunehmen. Forschung Worauf kann man hoffen, ist die Hoffnung berechtigt und wann könnte es eine Therapiemöglichkeit geben? Um dies in aller Kürze zu beantworten, bedarf es nur weniger Worte. Es gibt viele Ansätze worauf man hoffen darf. Alle haben berechtigte Aussicht auf Erfolg und dies teilweise leider schon seit vielen Jahren,ohne dass bisher der wirkliche Durchbruch erzielt wurde.

Im Folgenden sind einige mit den entsprechenden Wikipedia Links aufgelistet.

Alternatives Spleißen (Exon Skipping)
http://de.wikipedia.org/wiki/Alternatives_Splei%C3%9Fen
CRISPR/Cas-System
http://de.wikipedia.org/wiki/CRISPR/Cas-System
Transcription Activator-like Effector Nuclease (Talen)
http://de.wikipedia.org/wiki/Transcription_Activator-like_Effector_Nuclease
Zinkfingernukleasen
http://de.wikipedia.org/wiki/Zinkfingernukleasen
Stammzelltherapie
http://de.wikipedia.org/wiki/Stammzelltherapie

Eine genaue Bestimmung der Genmutation durch gesicherte Diagnostik bietet auch weitere potentielle Ansätze jenseits des Genersatzes für eine bestimme Gruppe.

>Auszug aus der Krankheitsbeschreibung HJMD<
Bei einer diagnostizierten sogenannten Nonsens Mutation, eine Mutation, bei der durch den Austausch einer einzigen Base in der DNA-Sequenz ein Stop-Codon entsteht. Dadurch kommt es in der Proteinbiosynthese zum vorzeitigen Kettenabbruch. Es resultiert ein verkürztes, funktionsloses bzw. in der Funktion minderwertiges Protein. Translationales Überlesen eines Stop-Codon, die sogenannte „Read-Through-Therapie“ kann durch Verabreichung von bestimmten Stoffen ein Überlesen von Stop-Codons bewirken und somit zu einem brauchbaren Protein führen. Dieser Ansatz ist allerdings nur bei eng begrenzten Mutationen denkbar, die unterschiedliche Erkrankungen verursachen. Hierzu gibt es schon vielversprechende Klinische Studien, wie bei der Muskeldystrophie des Typs Duchenne und Mukoviszidose.
Wirkstoff: Atluren Medikament: Translarna
Hersteller: PTC Therapeutics

Begriffserklärung:
Als Stop-Codon wird in der Genetik vereinfacht das Abbrechen der Proteinsynthese in einer Zelle bezeichnet. Bei einem weiteren Verfahren, dem sogenannten Exon-Skipping, wird der defekte Genabschnitt während der Synthese übersprungen. So könnte zwar ein verkürztes aber dennoch intaktes Protein gebildet werden.

Lesenswert zur Thematik ist das Gedächtnisprotokoll des Telefongespräches vom 15.10.2015 mit einer Person vom Förderverein für HSP-Forschung
http://hsp-hilfe.de
Thematisch ging es um unterschiedliche Therapieansätze bei genetischen Erkrankungen, speziell bei Nonsense Mutationen und des Prozesses der Medikamentenentwicklung durch Pharmazeutische Firmen und das Orphan Drug - Translarna (Wirkstoff: Ataluren)
Gedächtnisprotokoll des Telefongespräches vom 15.10.2015 mit einer Person des Fördervereins für HSP-Forschung

Das Mainzer Forscherpaar Kerstin Nagel-Wolfrum und Uwe Wolfrum veröffentlicht im Feburar 2016 einen ausführlichen Artikel zum Thema "Read-Through-Therapie"
Dieser Artikel zeigt, das es sich um eine relevante Theapieoption,
gerade auch bei erblichen Augenerkrankungen handelt.
Wolfrum
Deutsche Zusammenfassung des Artikels:
Nonsense Mutationen Zusammenfassung

Publikationen und Übersichtartikel zum Stand der Genersatztherapie bei Netzhautdystrophien

Dr.Mariya Moosajee erforscht das Überlesen bei Nonsense Mutationen

Veröffentlichung zum aktuellen Stand (2017)  der "Überlese" Medikamente

Veröffentlichung von (2017) - Das Überlesen von Nonsense-Mutationen  Medizinische Genetik Juni 2017 - Lisa Wiechers,Ananya Samanta,Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum 


 

„Die Hoffnung ist der Regenbogen über den herabstürzenden jähen Bach des Lebens, hundertmal vom Gischt verschlungen und sich immer von neuem zusammensetzend, und mit zarter schöner Kühnheit ihn überspringend, dort wo er am wildesten und gefährlichsten braust.“

Friedrich Wilhelm Nietzsche