Beschrieben wird aus dermatologischer Sicht der Fall eines 6 jährigen Mädchens.'
externer Link:
http://www.mejfm.com/December%202019/CDH3%20case%20report.pdf
Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie
HJMD / CDH3
Beschrieben wird aus dermatologischer Sicht der Fall eines 6 jährigen Mädchens.'
externer Link:
http://www.mejfm.com/December%202019/CDH3%20case%20report.pdf
Dr.Nasser publiziert über eine Geschwisterpaar aus Deutschland.
(uns persönlich bekannt)
https://www.karger.com/Article/Abstract/504757
Mittlerweile habe ich 40 Publikationen über die HJMD gesammelt und als PDF Download aufbereitet.
Teilweise unterliegen diese Urheberrechten und ich kann diese nicht zum freien Download anbieten.
Gerne helfe ich bei berechtigtem Interesse mit der Quellensuche oder stelle die Datei zu Verfügung.
Bitte kontaktieren sie mich.
Eine Übersicht über alle Publikationen:
Wir haben den persönlichen Kontakt mit einer Familie gefunden,
welche einen Sohn im Alter von 5 Jahren hat.
Dieser ist molekulargenetisch gesichert an HJMD erkrankt.
Die Familie lebt in Florida und wir freuen uns auf regen Austausch zukünftig,
im Wissen das es doch immer mehr bekannte Fälle gibt.
Und wieder ein paar Neue Fälle der HJMD Erkrankung publiziert,
in diesem iranischen Paper.
Fallbeschreibung aus dem Iran über 3 betroffene Familienmitglieder (2017)
Auf Einladung des Stiftungsvorstandes,
wurde ich als Patientenvertreter zur Sitzung der Forschungskommission als Gast geladen.
http://pro-retina-stiftung.de/
11.30 Uhr: Diagnosespezifischer Workshops "Diagnose-Verlauf-Therapie"
JMD (Morbus Stargardt, Morbus Best, AVMD, HJMD etc.)
Tätigkeitsbericht des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen 2016/2017
Tätigkeitsbericht der Patientengruppe HJMD:
- Analyse von molekulargenetischen Befundberichten von Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien zum Zwecke der patientenverständlichen Erläuterung und Identifizierung von Nonsense Mutationen
- Verfassen von patientenverständlichen Berichten über Molekulargenetik und Begriffe aus der Humangenetik
- Datensammlung von Publikationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen in wissenschaftlichen Plattformen
- Kontaktaufnahme mit Ärzten, Wissenschaftlern und Patientenvertretern von Selbsthilfeorganisationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen
- Teilnahme an Beraterschulung des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen der Pro Retina mit Vortrag zum Thema „Diagnosespezifische Informationen“