Springe zum Inhalt

Wir haben den persönlichen Kontakt mit einer Familie gefunden,
welche einen Sohn im Alter von 5 Jahren hat.
Dieser ist molekulargenetisch gesichert an HJMD erkrankt.
Die Familie lebt in Florida und wir freuen uns auf regen Austausch zukünftig,
im Wissen das es doch immer mehr bekannte Fälle gibt.

Tätigkeitsbericht des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen 2016/2017

Tätigkeitsbericht der Patientengruppe HJMD:

-           Analyse von molekulargenetischen Befundberichten von Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien zum Zwecke der patientenverständlichen Erläuterung und Identifizierung von Nonsense Mutationen

-           Verfassen von patientenverständlichen Berichten über Molekulargenetik und Begriffe aus der Humangenetik

-           Datensammlung von Publikationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen in wissenschaftlichen Plattformen

-           Kontaktaufnahme mit Ärzten, Wissenschaftlern und Patientenvertretern von Selbsthilfeorganisationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen

-           Teilnahme an Beraterschulung des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen der Pro Retina mit Vortrag zum Thema „Diagnosespezifische Informationen“

Die Choroidermia Research Foundation,
berichtet darüber, dass Patienten welche eine klinisch gesicherte CHM haben, für mögliche zukünftige Studien eine kostenlose genetische Diagnostik erhalten können.
http://curechm.org/resources/
Der Sponsor dieser Aktion ist PTC Therapeutics.
Ich könnte mir vorstellen das die Firma sich somit einen potentiellen Kundenkreis für die Zukunft erschliessen möchte.
Der kleine unscheinbare Link, könnte daher der Beginn einer größeren Sache sein.

 

Aktuelle Veröffentlichung Juli 2016 zum Thema:
Characterization of CDH3-Related Congenital Hypotrichosis With Juvenile Macular Dystrophy

Der Kontakt nach England und unsere Informationsübermittlung wurde in dieser Arbeit, als Patient Nummer 1 integriert.

Eine Reihe von Patienten mit HJMD wurden aufgrund Ihrer Mutationen im CDH3-Gen untersucht und dadurch die Veränderungen charakterisiert.

Download als PDF:
CharacterizationofCDH3-RelatedCongenitalHypotrichosis WithJuvenileMacularDystrophy

Muitationsübersicht Diagramm
zum vergrößern klicken

Fundus Bilder Übersicht
zum vergrößern klicken

Übersicht Visus
zum vergrößern klicken

de Deutsch
X