Ich habe angefragt, das es doch Sinn machen würde,die genaue Mutationsart mit zu erfassen,
um mögliche Therapieansätze auf Patienten abstimmen zu können.
Stichwort: „Read Through Therapie“ – bei Nonsene Mutationen
Antwort:
Die HJMD ist derzeit bei keinem anderen Patienten registriert.
Sie beobachten und unterstützen Forschungen im Bereich „readthrough“ Medikamente
auf deren Wirksamkeit bei Netzhauterkrankungen.
Ca.10-15% aller Netzhauterkrankungen sind nach Aussage ursächlich auf eine Stop-Codon
Mutation zurückzuführen.
Ob nun darüber nachgedacht wird, die Mutationsart zu erfassen,
oder wie die Schätzung in Prozent zustande kommt, ist hier in der Antwort offen geblieben.
Ich bekomme den Eindruck, dass wir hier noch sehr weit am Anfang stehen
und verwertbare Aussagen noch schwerer zu bekommen sind.
Eine Antwort aus Alabahma steht auch noch aus, -siehe hier- darauf habe ich hingewiesen,
da ich hoffte,daß vielleicht der Arzt bekannt ist, oder es würde mir jemand helfen, Kontakt aufzunehmen.
Leider auch dazu kein Hilfe erhalten bzw. nicht darauf eingegangen.
Insgesamt eher eine dürftige Antwort, welche uns keine neuen Informationen bietet.
Lieber Sohn, ich bleib dran...