Um die „Sprache“ der Gene in die der Proteine übersetzen zu können,
ist die genetische Information der mRNA in genetische Worte gefasst.
Jedes Wort besteht aus drei aufeinanderfolgenden Basen unseren Zutaten,
den Codons gennannt.
Diese bedeuten – mit drei Ausnahmen - 20 verschiedenen Aminosäuren, den Bauelementen des Proteins, nach dem genetischen Code.
Es gibt 64 verschiedene Code-Wörter, die aus je drei Buchstaben bestehen.
Beispiel:
GUU = Valin, ACC = Serin, AUG = Methionin,
ACG = Threonin, CAC = Histidin, CCA = Prolin,
UUU = Phenylalanin, CGA = Alanin, GCG = Alanin.
Die meisten Aminosäuren haben mehr als ein RNA-Code-Wort.
Es gibt keine Abstände zwischen den Codewörtern.
So bedeutet beispielsweise die kurze Basensequenz
AUG-AGC-GCA-CCA- am Anfang eines Genes, dass das
Protein, welches vom Gen „hergestellt“ wird mit den AminosäurenMethionin, Serin, Alanin und Prolin beginnt.
Es gibt also einen Leseraster, ein aus drei Buchstaben bestehendes Wort nach dem anderen ohne Abstand zwischen ihnen.
Dieses Raster wird von dem ersten Code-Wort gelegt, das immer AUG ist.
Wenn im Beispiel oben das zweite G zufällig entfernt wird durch eine Mutation, ändert sich die Sequenz in AUG-ACG-CAC.
Das Leseraster wird verschoben und die Code-Wörter ändern nach der Mutation ihre Bedeutung. Sie stehen dann für andere Aminosäuren, in diesem Fall für Methionin, Threonin, Histidin. Dieser folgen dann weitere falsche Aminosäuren und fertig ist der Salat bzw. der Gendefekt.
In den Ribosomen werden die genetischen Code-Wörter der mRNA gelesen und in die Sprache der Proteine übersetzt. Diese setzen sich aus vielen tausenden
Aminosäuren zusammen. Die drei Ausnahmen, die zuvor erwähnt wurden, sind die Worte UAA, UAG und UGA.
Diese sind Stopp-Codons, Stoppzeichen, an denen der Zusammenbau des Proteins in den Ribosomen beendet wird.
Es kann zu Mutationen kommen, wo ein oder mehrere Exons fehlen,
das Gen hat dann Deletionen.
Es gibt auch Verdopplungen, Duplikationen, oder Fehler in der Buchstabenfolge eines Wortes, Punkt-Mutationen.
Solche Mutationen haben das Leseraster bei den Erkrankten um einen oder zwei Buchstaben verschoben, so daß ein normales Raster, in-frame, zu einem nicht normalen Raster wird, out-of-frame genannt.
Kurz nach der Mutation entsteht dann ein vorzeitiges Stopp-Codon.
Der Leseprozess der genetischen Information für die Biosynthese des Proteins ist unterbrochen an solch einem Stoppzeichen.