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Tätigkeitsbericht des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen – ProRetina

Tätigkeitsbericht des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen 2016/2017

Tätigkeitsbericht der Patientengruppe HJMD:

-           Analyse von molekulargenetischen Befundberichten von Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien zum Zwecke der patientenverständlichen Erläuterung und Identifizierung von Nonsense Mutationen

-           Verfassen von patientenverständlichen Berichten über Molekulargenetik und Begriffe aus der Humangenetik

-           Datensammlung von Publikationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen in wissenschaftlichen Plattformen

-           Kontaktaufnahme mit Ärzten, Wissenschaftlern und Patientenvertretern von Selbsthilfeorganisationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen

-           Teilnahme an Beraterschulung des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen der Pro Retina mit Vortrag zum Thema „Diagnosespezifische Informationen“

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