Sehr interessante Thesis u.a. über die HJMD gefunden.
In der Thesis sind wir allerdings nicht gelistet,
die Quelle ist die gleiche, wo auch das Paper mit unserer Listung publiziert hat,
vermutlich zeitliche Überlappung. Dennoch die bis dato mir bekannt ausführlichste Beschreibung und Untersuchung diverser HJMD Patienten.
Thesis Auszug HJMD
Damalige Veröffentlichung mit unserem Fall inkludiert:
Veröffentlichung zum Thema: Charakterisierung von CDH3 / HJMD aus England
Komplette Thesis mit weiteren sehr interessanten Fallberichten über seltene Netzhauterkrankungen:
Thesis_2016_CDH3_kpl