Ein 6-jähriges saudi-arabisches Mädchen aus einer konsanguinen Ehe (Cousin/Cousine ersten Grades) zeigte:
- Kongenitale Hypotrichose (spärliches Kopfhaar seit Geburt)
- Nachtblindheit ab dem 1. Lebensjahr
- Intermittierendes Esotropie links, Hyperopie beidseits
- Fehlender Milchzahn #54, gingivale Pigmentierung