18-jähriger Chinese aus Hangzhou, China.
Sein rechtes Auge hatte noch fast normales Sehen (80%), während das linke Auge bereits auf 20% Sehkraft gefallen war — innerhalb von nur zwei Jahren verschlechterte sich das rechte Auge weiter auf 50%, das linke blieb stabil. Im Gentest fanden sich zwei neue, bisher unbekannte CDH3-Varianten in compound-heterozygoter Konstellation. Mit moderner Multimodal-Bildgebung konnten die Ärzte detailliert dokumentieren, wie die ORTs im rechten Auge innerhalb von zwei Jahren in eine diffuse Makulaatrophie übergingen. Der Fall unterstreicht, dass das ORT-Stadium ein potenzielles therapeutisches Zeitfenster darstellt, bevor der irreversible Photorezeptorverlust einsetzt.
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