Autor: Matze

Quelle: https://doi.org/10.1016/j.oret.2024.06.016

Ein spezifisches Zuckergel könnte das Problem der erblich bedingten Glatzenbildung beheben. Das haben Forschende der University of Sheffield und der COMSATS University in Pakistan bei der Erforschung von Mittel zur Wundheilung zufällig herausgefunden. Es handelt sich dabei um die sogenannte Desoxyribose, einen natürlich im Körper vorkommenden Zucker, der auch beim Aufbau der DNA hilft.
Publikation Download Quelle:
Frontiers | Stimulation of hair regrowth in an animal model of androgenic alopecia using 2-deoxy-D-ribose (frontiersin.org)
Quelle: https://www.n-tv.de

Hereditary juvenile macular dystrophy: A series of three cases

Ich hab mal wieder eine frische Publikation in den weiten des Internets gefunden.
Diesmal auf China genauer Peking. 2 betroffene Geschwister, dass Mädchen ist 4 Jahre alt und der kleine Bruder 1 Jahr alt (noch nicht diagnostiziert). Dann noch 7 Jährige Mädchen – welches Zwillinge sind, einer anderen Familie. Das müssten somit nach Adam Riese – 4 neue Fälle in Summe sein.
Ich bin jedes Mal erfreut über neue Fälle die publiziert werden, sehe ich darin eine Chance eine gewisse Aufmerksamkeit für die Erkrankung zu erhalten, mit der Hoffnung das sie somit für die Therapieforschung interessanter wird.
Quelle:
Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy with novel mutations in CDH3 gene - Liu - Australasian Journal of Dermatology - Wiley Online Library

In der Webseite Gelbe-Liste ist die HJMD gelistet und Informationen darüber erhältlich.
Gelbe-Liste.de
News, Infos und Datenbanken für Ärzte, Apotheker und Fachpersonal aus Medizin und Pharmazie.
externer Link - Gelbe Liste

https://www.clinicaltrialsarena.com/features/five-gene-therapy-trial-readouts-to-watch-in-the-first-half-of-2023/

Ein elfjähriges Mädchen wird beschrieben mit schlechtem Sehvermögen,
dem genetischen Hintergrund und einer Untersuchung der Haarstruktur.
zum Originalartikel

zum Artikel:
Keratin-mediated hair growth and its underlying biological mechanism | Communications Biology (nature.com)

Publikation über die Wirksamkeit von Translarna bei LCA
Investigation of PTC124-mediated translational readthrough in a retinal organoid model of AIPL1-associated Leber congenital amaurosis

Detaillierter Artikel über:
Retinale Cadherine - aktuelle Konzepte und zukünftige Therapien
Quelle:
Retinal cadherins and the retinal cadherinopathies: Current concepts and future directions