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Ausführliche Publikation mit Schwerpunkt der genetischen Diagnostik.
Verlauf und Ausprägung unterschiedlich bei allen Betroffenen und in keinerlei nachweisbarer Korrelation zur Mutation.

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So die Publikation aus China

zum Abstract des Originalbeitrage

Ein damals 9 Jähriges Mädchen wurde in einer Kinderklinik untersucht,
aufgrund fehlenden Haarwuchses.
Es wurden  keine ophthalmologischen Veränderungen festgestellt, was nicht zu erwarten ist bei einer HJMD. 
Wir haben leider keine näheren Details.

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Wir haben den persönlichen Kontakt mit einer Familie gefunden,
welche einen Sohn im Alter von 5 Jahren hat.
Dieser ist molekulargenetisch gesichert an HJMD erkrankt.
Die Familie lebt in Florida und wir freuen uns auf regen Austausch zukünftig,
im Wissen das es doch immer mehr bekannte Fälle gibt.

Sehr interessanter Beitrag von Frau Mariya Moosajee über zukünftige Therapieoptionen.

A new generation of non-viral vectors can help treat more genetic disorders while making gene therapy easier and safer

Quelle: A No-Nonsense Approach to Inherited Disease

A unique case of vision loss in a patient with hypotrichosis and juvenile macular dystrophy and primary ciliary dyskinesia(2019)

zur Wikipedia-Seite:
https://it.wikipedia.org/wiki/Ipotricosi_con_distrofia_maculare_giovanile
Danke an Tami & Nino Pizza&Pasta @Laube.HN

The photoreceptors of the retina are afflicted by diseases that still often lack satisfactory treatment options. Although suitable drugs might be available in some cases, the delivery of these compounds into the eye and across the blood–retinal barrier remains a significant challenge for therapy development. Here, we review the routes of drug administration to the retina and highlight different options for drug delivery to the photoreceptor cells.

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Quelle:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1359644618305117?via%3Dihub

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