Nachdem HJMD in die Web-Datenbank schon aufgenommen ist,
kann nun auch eine ausfürliche Krankheitsbeschreibung abgerufen werden.
zur Krankheitsbeschreibung
Autor: Matze
HJMD in Disease Map als Karte hinterlegt
Weltkarte der chronischen und seltenen Krankheiten
http://www.diseasemaps.org/de/hypotrichosis-with-juvenile-macular-degeneration/
Menschen mit chronischen und seltenen Krankheiten,
sowie anderen Syndromen und Erkrankungen zu helfen und Bekanntheit zu erhöhen.
Betroffenensuche des Monats auf dem Portal der NAKOS dargestellt
Nakos
(Nationale Kontakt- und Informationsseite zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen)
http://www.nakos.de/
Direkt zur Betroffenensuche des Monats (wechselnd):
http://www.nakos.de/adressen/betroffene/suche-des-quartals/
Die Seite bietet darüber hinaus einiges zum Thema Selbsthilfe.
NAKOS-Suche-des-Monats-2016-02
Dissertation zum Thema
EXPRESSION KLASSISCHER CADHERINE UND !-PROTOCADHERINE
IN DER SICH ENTWICKELNDEN RETINA DES FRETTCHENS
Gut, es handelt sich um ein Frettchen, dennoch beschreibt diese
Dissertation einiges sehr genau und umfassend,
was die Cadherine so alles in einem Organismus bewirken.
zum Download der Dissertation
Auf der Suche nach Mitbetroffenen (Teil 2)
Auf Facebook gibt es einige Gruppen zum Thema Retina und Erkrankungen der Netzhaut.
Wir haben, die uns bis dato bekannten, einzeln mit einem aufklärendem Beitrag
zur HJMD bereichert und unsere englische Version der Krankheitsbeschreibung angehängt.
Wir hoffen so vielleicht mit etwas Glück, einen Kontakt mit einem Betroffenen oder Angehörigen zu finden.
Facebook Gruppen unter Links aktualisiert
Auf der Suche nach Mitbetroffenen (Teil 1)
Nachdem unsere Englischsprachige Version der Krankheitsbeschreibung fertiggestellt ist, haben wir alle nationalen Vereine der Pro Retina International angemailt.
Unser Fall wurde geschildert und als Anlage die Krankheitsbeschreibung angehängt.
Wir sind gespannt, ob wir Antworten erhalten...
Wer nicht wagt, der nicht gewinnt !
UPDATE 06/2016 - bisher keine Antorten erhalten ! Schade und erbärmlich
Übersicht von PTC Therapeutics zum Stand der Forschungen des Unternehmens
zum Vergößern anklicken
HJMD in Web-Datenbank mit Krankheitsübersicht aufgenommen.
www.kindernetzwerk.de hat dankenswerterweise unsere Erkrankung
in Ihrer detaillierten Datenbank aufgenommen. Vielen Dank
zum Web-Datenbank Eintrag
Der Anfang vom “Gott spielen” hat heute begonnen !
In England wurde nun genehmigt, was anders wo auf der Welt noch verboten ist,
bzw. weiß man ja nie was z.B. in China hinter verschlossenen Türen so stattfindet.
Es darf an menschlichen Embryonen herumgeschnitten werden,
mit der uns doch so bekannten Technik - CRISPR/Cas.
Hierbei werden sicherlich fundamentale Erkennise zu Tage kommen,
und die Technik, welche sich so rasant in den letzten Jahren entwickelt hat,
nochmals mehr gepushed werden.
Werden auch wir einmal, davon profitieren ?
Per CRISPR/Cas das CDH3-Gen "korrigiert" zu bekommen ?
Zur Original NEWS des Francis Crick Institutes, London
weitereführende aktuelle Artikel zu CRISPR/Cas9
Link 1 - Link 2
Wikipedia Eintrag zur HJMD in spanischer Sprache eingestellt
Die spanische Version von Wikipedia hat nun die Übersetzung
akzeptiert und wie immer wurde viel daran herumdiskutiert,
aber drin ist drin...
- Distrofia macular juvenil con hipotricosis -
https://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_macular_juvenil_con_hipotricosis
Vielen Dank an Sergio Dávila Morato für die Übersetzung.