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Geschäftsführerin Saskia Biskup, Cegat Tübingen
(Krankheitsdiagnostik mittels Genanalyse)
war zu Gast bei SWR1 “Leute” und hat Fragen rund um die Genetik beantwortet.
Podcast vom Dezember 2015
Link SWR1
Link Cegat Tübingen

Orphanet ist eine Datenbank, die Ressourcen zu seltenen Krankheiten und Medikamenten zur Behandlung seltener Krankheiten (sogenannter orphan drugs) bündelt, um deren Diagnose und Therapie zu verbessern.
Orpha

Ganz untenstehend im Feld bei >Detaiilierte Informationen< ist unsere Krankheitsbeschreibung als PDF Download verlinkt.

zur Orphanet HJMD-Seite

Die Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS)
in Berlin ist eine Einrichtung der Deutschen Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. (DAG SHG).
nakos
zum Eintrag in der Datenbank bei NAKOS

Krankheitsbild: Aniridie
(angeborenes Fehlen der Regenbogenhaut oder auch Iris genannt)
Ich habe im folgenden PDF zum Download einen Artikel zum Thema verfasst,
darin beschreibe ich die Erkrankung und gehe auf den Nutzen einer Registrierung der Mutationsart ein,stelle den Zusammenhang und Nutzen einer möglichen Studie bei Netzhauterkrankung dar.
Danke an Lorena vom Laube-Team, für die orthopgraphische Hilfe.
Aniridie

HJMD ist nun auch beim Wikipedia Eintrag über Makuladegeneration erwähnt.
Gleich am Anfang beim Abschnitt Häufigkeit.
Ebenso wird die HJMD nun auch bei Orphanet unter Schwerpunkte
der Selbsthilfegruppe Pro Retina aufgelistet.

Bei der seltenen Augenerkrankung Aniridie ist nun eine klinische Studie angekündigt,
bei welcher der Wirkstoff Ataluren erstmalig an Patienten,
die an der Zielerkrankung leiden, eingesetzt wird.
Im wesentlichen geht es darum herauszufinden, ob sich der gewünschte therapeutische Effekt zeigt,
welche Nebenwirkungen auftreten und welche Dosierung am besten ist.
Diese berichtet die amerikanische Aniridia Selbsthilfevereinigung
auf iher NEWS Seite 2015:
http://www.make-a-miracle.org
An dieser Studie können nur Patienten teilnehmen,
bei den eine sogenannte Nonsene Mutation genetisch festgestellt wurde.
Weitere Infos zum Download als PDF in Englisch hier:
PTCStudy
Aniridie bei Wikipedia
https://de.wikipedia.org/wiki/Aniridie
Hersteller des Wirkstoffes ist eine amerikanisches Unternehmen names PTC Therapeutics
http://www.ptcbio.com
Studie bei ClinicalTrials.gov
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02647359?term=ataluren&rank=13

Was ein Akt, aber nun ist es geschafft, zwar stark gestrafft worden,
aber immerhin sind wir Online und von der Wiki-Welt abgenommen worden.
Wir waren lange in der Qualitätssicherung, nun sind wir für immer in der Wiki-Welt.
https://de.wikipedia.org/wiki/Hypotrichose_mit_juveniler_Makuladystrophie

Dein Visus hat sich teilweise sehr deutlich verbessert, der Refraktionsausgleich durch
die Brille hat sich sehr positiv ausgewirkt, somit ist die Amblyopie derzeit keine Thema mehr,
obwohl wir dennoch eine erneute Okklusionsbehandlung deines schwächeren Augen durchführen.
Ansonsten bemerken wir keine Einschränkungen und Du entwickelst Dich prächtig.
Wir sind stolz auf Dich, wie Du das Tragen der Brille verinnerlicht hast.
Die Hypotrichose ist leider bisher unmerklich verändert.
Was die Zukunft bringt, nehmen wir an - mit Mut und Hoffnung.