CRISPR* könnte laut Aussage in 2 Jahren bei „Lebersche Kongenitale Amaurose“
getestet werden. Die Ergebnisse könnten Richtungsweisend sein,
auch wenn noch sehr viele Jahre vergehen würden, für eine Therapieoption.
Quellen:
- Wired.de
- MIT Technology Review
*CRISPR/Cas-System
http://de.wikipedia.org/wiki/CRISPR/Cas-System
Autor: Matze
Was gibt es neues im Bereich Gen Therapie ?
Artikel vom 10.1.2015 im Retinal Physician (Englisch).
Web: Retinal Physician
zum Download als PDF
Teilnahme am Weihnachts-Malwettbewerb 2015 der Achse
http://www.achse-online.de/ mit unserem Bild namens :
"Der Weihnachtsmann kommt zum Tanze"
Online Profile aktualisiert
Online Profile aktualisiert mit Verweis auf http:www.hjmd.de
bei https://www.myretinatracker.org/ und https://www.rareconnect.org/de
Email aus London vom Moorfields Eye Hospital erhalten.
Ursprünglich hatte ich einen Fragekatalog im Juli 2015 an verschiedene Klinken gesendet, und nun erstmals eine Antwort erhalten, worüber ich mich sehr freue und dankbar bin.
Mr.Kamron Khan MB BChir MA PhD FRCophth
(ich werde an anderer Stelle diese Abkürzungen mal nachschlagen)
Honorary Consultant Ophthalmologist Moorfields Eye Hospital, London and St. James's Hospital, LeedsNIHR Rare Disease Fellow, UCL
Kurzzusammenfassung sinngemäß:
Ihm persönlich sind 3 Patienten bekannt, alle aus unterschiedlichen Familien stammend.
Diese Patienten sind alle im jüngeren Alter, leider zeigen die Eltern derzeit kein großes Interesse an einer Kontaktaufnahme mit Betroffenen oder Angehörigen. Ihm sind weitere 3 Fälle bekannt in Großbritannien und Mr. Khan bemüht sich hier eine Kontaktaufnahme zu ermöglichen.
Es gibt wohl unterschiedliche Sehstärken bei den Patienten variierend im Alter von 10 Jahre schlecht bis mit 30 Jahren noch gut. Bezüglich der Haaranomalie konnte er bei einem 9 jährigen Mädchen eine Haarstrukturveränderung erkennen, die Haare wurden leicht dicker.
Auf den Wirkstoff PTC124 (Atakuren) angesprochen, bestätigt er die theoretische Möglichkeit eines Effektes, wenn der Wirkstoff zur Netzhaut oder den Haarfollikeln gelangen kann.
Er beabsichtigt eine Publikation über die Erkrankung zu veröffentlichen.
Insgesamt einer sehr netter, und fachlich fundierter Brief, der uns womöglich irgendwann mal auch auf eine Reise nach London führen wird. Wer weiß das schon…
PKB & Krankheitsbild aktualisiert
Link se-atlas hinzugefügt.
Fachliche Prüfung der Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB)
Fachliche Prüfung der Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB) durch Prof. Dr. med. U. Kellner, Augenzentrum Siegburg erfolgt.
Wieder ein kleines Puzzleteil erledigt...
Danke an Nicki vom Laube-Team, für die orthopgraphische Hilfe.
Gedächtnisprotokoll des Telefongespräches vom 15.10.2015 mit einer Person des Fördervereins für HSP-Forschung
zur HSP Hilfe Seite
Thematisch ging es um unterschiedliche Therapieansätze bei genetischen Erkrankungen, speziell bei Nonsense Mutationen und des Prozesses der Medikamentenentwicklung durch Pharmazeutische Firmen und das Orphan Drug - Translarna (Wirkstoff: Ataluren).
zum Gesprächsprotokoll vom 15.10.2015
PTC gibt Ergebnisse aus Phase-3-DMD-Studie mit Translarna ™ (Ataluren) bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie bekannt
Ein wirklich spektakuläres Ergebnis sieht anders aus,
aber immerhin haben sie bestätigt das es die Erkrankung verlangsamt. Das wussten Sie zwar schon vorher, aber nun haben Sie es in einer Phase 3 Studie bestätigt.
PTCT_News_2015_10_15_General