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Mittlerweile habe ich 40 Publikationen über die HJMD gesammelt und als PDF Download aufbereitet.
Teilweise unterliegen diese Urheberrechten und ich kann diese nicht zum freien Download anbieten.
Gerne helfe ich bei berechtigtem Interesse mit der Quellensuche oder stelle die Datei zu Verfügung.
Bitte kontaktieren sie mich. 
Eine Übersicht über alle Publikationen:
Übersicht aller Veröffentlichungen im Bereich Publikationen

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Ausführliche Publikation mit Schwerpunkt der genetischen Diagnostik.
Verlauf und Ausprägung unterschiedlich bei allen Betroffenen und in keinerlei nachweisbarer Korrelation zur Mutation.

Zur Publikation als PDF

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So die Publikation aus China

zum Abstract des Originalbeitrage

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Ein damals 9 Jähriges Mädchen wurde in einer Kinderklinik untersucht,
aufgrund fehlenden Haarwuchses.
Es wurden  keine ophthalmologischen Veränderungen festgestellt, was nicht zu erwarten ist bei einer HJMD. 
Wir haben leider keine näheren Details.

Zur Publikation als PDF



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Wir haben den persönlichen Kontakt mit einer Familie gefunden,
welche einen Sohn im Alter von 5 Jahren hat.
Dieser ist molekulargenetisch gesichert an HJMD erkrankt.
Die Familie lebt in Florida und wir freuen uns auf regen Austausch zukünftig,
im Wissen das es doch immer mehr bekannte Fälle gibt.

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Sehr interessanter Beitrag von Frau Mariya Moosajee über zukünftige Therapieoptionen.

A new generation of non-viral vectors can help treat more genetic disorders while making gene therapy easier and safer

Quelle: A No-Nonsense Approach to Inherited Disease

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