Hereditary juvenile macular dystrophy: A series of three cases
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Neue Fälle HJMD aus China / Peking
Ich hab mal wieder eine frische Publikation in den weiten des Internets gefunden.
Diesmal auf China genauer Peking. 2 betroffene Geschwister, dass Mädchen ist 4 Jahre alt und der kleine Bruder 1 Jahr alt (noch nicht diagnostiziert). Dann noch 7 Jährige Mädchen – welches Zwillinge sind, einer anderen Familie. Das müssten somit nach Adam Riese – 4 neue Fälle in Summe sein.
Ich bin jedes Mal erfreut über neue Fälle die publiziert werden, sehe ich darin eine Chance eine gewisse Aufmerksamkeit für die Erkrankung zu erhalten, mit der Hoffnung das sie somit für die Therapieforschung interessanter wird.
Quelle:
Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy with novel mutations in CDH3 gene - Liu - Australasian Journal of Dermatology - Wiley Online Library
Eintrag und Infos über HJMD – gelbe-liste.de
In der Webseite Gelbe-Liste ist die HJMD gelistet und Informationen darüber erhältlich.
Gelbe-Liste.de
News, Infos und Datenbanken für Ärzte, Apotheker und Fachpersonal aus Medizin und Pharmazie.
externer Link - Gelbe Liste
Five gene therapy trial readouts to watch in the first half of 2023
Neuer Fall aus Mexiko (2023)
Ein elfjähriges Mädchen wird beschrieben mit schlechtem Sehvermögen,
dem genetischen Hintergrund und einer Untersuchung der Haarstruktur.
zum Originalartikel
Artikel über die Mechanismen von Cadherin beim Haarwuchs des Menschen
PTC124 / Ataluren bei LCA
Publikation über die Wirksamkeit von Translarna bei LCA
Investigation of PTC124-mediated translational readthrough in a retinal organoid model of AIPL1-associated Leber congenital amaurosis
Publikation über die Funktion von Cadherin in der Netzhaut
Detaillierter Artikel über:
Retinale Cadherine - aktuelle Konzepte und zukünftige Therapien
Quelle:
Retinal cadherins and the retinal cadherinopathies: Current concepts and future directions
2 Neue Fälle aus Indien und dem Libanon veröffentlicht
Wieder zwei weitere Fälle mit CDH3 Mutationen sind in der medizinischen Fachliteratur neu publiziert worden. Ein Fall ist ohne Beteiligung der Netzhaut beschrieben, was sehr im ersten Augenblick sehr interessant klingt, muss näher betrachtet werden.
Alle Publikationen sind bereits im Bereich Publikationen eingepflegt.
Dieser ist Passwortgeschützt - Das Passwort kann angefragt werden.
Neuer Fall aus China
A 10-year-old girl from a province within sight of Taiwan.
Her eyesight is relatively good - the hair just the usual appearance.
The authors have taken the trouble to list some publications and their mutations - separate PDF attached.
They speak of 116 known cases.
Quelle:
Novel compound heterozygous cadherin 3 mutations in hypotric... : Chinese Medical Journal (lww.com)