Ataluren for the Treatment of Usher Syndrome 2A Caused by Nonsense Mutations
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Therapieempfehlung mit Minoxidil in Publikation über genetische Haarstörungen
Die HJMD ist gelistet und beschrieben und es wird entsprechend wie bei anderen Haaranomalien der Wirkstoff Minoxidil, welche in so manchen "Regain" Produkten vorkommt empfohlen.
Allerdings gilt es hier erstmal bzgl. Nebenwirkungen sich zu informieren.
Quelle:
https://link.springer.com/article/10.1007/s13555-019-0313-2
Neue Fallbeschreibung aus Saudi Arabien aus 2019
Beschrieben wird aus dermatologischer Sicht der Fall eines 6 jährigen Mädchens.'
externer Link:
http://www.mejfm.com/December%202019/CDH3%20case%20report.pdf
Neue Publikation über HJMD aus Tübingen von Dr.Nasser
Dr.Nasser publiziert über eine Geschwisterpaar aus Deutschland.
(uns persönlich bekannt)
https://www.karger.com/Article/Abstract/504757
Publikationen auf Nachfrage (Link Passwort geschützt)
Mittlerweile habe ich 40 Publikationen über die HJMD gesammelt und als PDF Download aufbereitet.
Teilweise unterliegen diese Urheberrechten und ich kann diese nicht zum freien Download anbieten.
Gerne helfe ich bei berechtigtem Interesse mit der Quellensuche oder stelle die Datei zu Verfügung.
Bitte kontaktieren sie mich.
Eine Übersicht über alle Publikationen:
Neu Fallbeschreibung aus Portugal
Neue Fallbeschreibung aus Brasilien
Publikation zu HJMD aus London veröffentlicht im BMJ
Fallbeschreibung aus dem Iran von einer Familie mit 12 Betroffenen
Ausführliche Publikation mit Schwerpunkt der genetischen Diagnostik.
Verlauf und Ausprägung unterschiedlich bei allen Betroffenen und in keinerlei nachweisbarer Korrelation zur Mutation.
Zur Publikation als PDF
