Mittlerweile habe ich 40 Publikationen über die HJMD gesammelt und als PDF Download aufbereitet.
Teilweise unterliegen diese Urheberrechten und ich kann diese nicht zum freien Download anbieten.
Gerne helfe ich bei berechtigtem Interesse mit der Quellensuche oder stelle die Datei zu Verfügung.
Bitte kontaktieren sie mich.
Eine Übersicht über alle Publikationen:
Blog
Neu Fallbeschreibung aus Portugal
Neue Fallbeschreibung aus Brasilien
Publikation zu HJMD aus London veröffentlicht im BMJ
Fallbeschreibung aus dem Iran von einer Familie mit 12 Betroffenen
Ausführliche Publikation mit Schwerpunkt der genetischen Diagnostik.
Verlauf und Ausprägung unterschiedlich bei allen Betroffenen und in keinerlei nachweisbarer Korrelation zur Mutation.
Zur Publikation als PDF
Astragaluswurzelextrakt hemmt den Zelltod der Netzhautzellen und repariert geschädigte Netzhautneovaskularisation bei der Frühgeborenenretinopathie.
Fallbeschreibung aus China/2017 berichtet von HJMD
Ein damals 9 Jähriges Mädchen wurde in einer Kinderklinik untersucht,
aufgrund fehlenden Haarwuchses.
Es wurden keine ophthalmologischen Veränderungen festgestellt, was nicht zu erwarten ist bei einer HJMD.
Wir haben leider keine näheren Details.
Zur Publikation als PDF
A No-Nonsense Approach to Inherited Disease
Sehr interessanter Beitrag von Frau Mariya Moosajee über zukünftige Therapieoptionen.
A new generation of non-viral vectors can help treat more genetic disorders while making gene therapy easier and safer
