Springe zum Inhalt

Blog

Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ist eine degenerative Erkrankung,
gekennzeichnet durch spärlichen Haarwuchs von Geburt an und fortschreitender Makuladystrophie.
Ursachlich liegen einem autosomal-rezessiven Erbgang folgend Mutationen im CDH3Gen vor.

Im Richard Desmond Children's Eye Centre des Moorfields Eye Hospitals in London, der weltgrößten Kinderklinik für Augenheilkunde fanden umfangreiche Untersuchungen in sehr angenehmer Atmosphäre statt,
mit Geräten und Räumlichkeiten auf dem aktuellsten Stand.
Wir wurden am frühen Morgen durch die Assistentin von Frau Dr. Mariya Moosajee begrüßt und durch sie persönlich durch die einzelnen gebäudeübergreifenden Klinikabteilung geleitet.

Frau Dr. Mariya Moosajee ist eine der führenden Fachärztinnen auf dem Gebietder genetischen Augenerkrankungen am Moorfields und Leiterin einer Forschungsabteilung des angeschlossenen translationalen Forschungszentrums.

Frau Moosajee nahm sich sehr viel Zeit unsere im Vorfeld eingesandten Fragen, welche sehr umfangreich waren,
allesamt verständlich zu beantworten.

Alle anwesende Patienten und die Begleitpersonen,
waren sich einig, dass der Besuch in der Metropole London für alle ein wunderbares Erlebnis war.
Nicht zuletzt aufgrund der herzlichen Art von Frau Dr.Moosajee, konnten sich alle Betroffenen in einem familiären Rahmen austauschen und kennenlernen.

Geballt mit einer Vielzahl neuer Erkenntnisse und vor allem auch Hoffnung und Perspektive, sind wir überzeugt mit Frau Dr.Moosajee eine wunderbare Persönlichkeit am Puls der Forschung gefunden zu haben.
Frau Moosajee ist unter andere eine explizite Spezialistin bei sogenannten Nonsense Mutationen, welche bei einem hohen Prozentsatz an Genmutationen bei Usher und Choroideremia krankheitsverursachend sind.

Moorfields Eye Hospital Ansicht

Share

Wie der Vater, so das Kind: Säugetiere sind genetisch gesehen mehr wie ihre Väter, dies ergab eine neue Studie. Auch wenn wir die gleiche Menge an Genmutationen von unseren Eltern erben, „nutzen“ wir doch mehr DNA unserer Väter. Hierfür verantwortlich sind sogenannte genomisch geprägte Gene, dies berichten Forscher im Fachmagazin „Nature Genetics“.
http://www.scinexx.de/wissen-aktuell-18625-2015-03-03.html

Share

Etwas älterer Beitrag auf der Seite der Foundation Fighting Blindness - über die START Studie bei Aniridia 
http://ffb.ca/scientists-are-developing-an-eye-drop-to-treat-inherited-blinding-eye-diseases/
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02647359?cond=aniridia&rank=1

Share

In der Süddeutschen Zeitung,
wurde diese Woche ein bemerkenswert nachdenklicher Beitrag
zum Thema Forschung publiziert.
Zitat:“ Vielen Experten reicht es, besser forschen zu können. Für die Praxis ist das aber oft zu wenig“

Es liegt wie ein Fluch über der deutschen Wissenschaft: Die Grundlagenforschung ist top. Doch die Kranken haben kaum etwas davon. Wie lässt sich dieses Problem beheben?
https://sz.de/1.4120446

Share

Übersichtstabelle laufender RP Studien
Quelle:
http://www.evaluate.com/vantage/articles/events/upcoming-events/upcoming-events-nightstars-gene-therapy-and-alnylams

Share

Projektleitung Dr Mariya Moosajee

https://www.standard.co.uk/news/health/research-project-growing-eye-parts-from-skin-cells-could-lead-to-cure-for-blindness-a3915636.html

Share

Share

The effect of PTC124 on choroideremia fibroblasts and iPSCderived RPE raises considerations for therapy

Share
de Deutsch
X