Raising awareness for doctors- if a child has sparse scalp hair and then develops sight loss- think hypotrichosis with juvenile macular dystrophy #HJMD. Read @BMJCaseReports with the patient perspective describing her difficulty getting a diagnosis. https://t.co/y9x7FuQyVh pic.twitter.com/wotpTbFoPN
— Mariya Moosajee (@MariyaMoosajee) October 27, 2019
Blog
Fallbeschreibung aus dem Iran von einer Familie mit 12 Betroffenen
Ausführliche Publikation mit Schwerpunkt der genetischen Diagnostik.
Verlauf und Ausprägung unterschiedlich bei allen Betroffenen und in keinerlei nachweisbarer Korrelation zur Mutation.
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Astragaluswurzelextrakt hemmt den Zelltod der Netzhautzellen und repariert geschädigte Netzhautneovaskularisation bei der Frühgeborenenretinopathie.
Fallbeschreibung aus China/2017 berichtet von HJMD
Ein damals 9 Jähriges Mädchen wurde in einer Kinderklinik untersucht,
aufgrund fehlenden Haarwuchses.
Es wurden keine ophthalmologischen Veränderungen festgestellt, was nicht zu erwarten ist bei einer HJMD.
Wir haben leider keine näheren Details.
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A No-Nonsense Approach to Inherited Disease
Sehr interessanter Beitrag von Frau Mariya Moosajee über zukünftige Therapieoptionen.
A new generation of non-viral vectors can help treat more genetic disorders while making gene therapy easier and safer
Neuer Fall aus Amerika eines 11-jährigen Mädchens indischer Abstammung beschrieben
HJMD bei Wikipedia nun auch in italienischer Sprache verfügbar
https://it.wikipedia.org/wiki/Ipotricosi_con_distrofia_maculare_giovanile
Danke an Tami & Nino Pizza&Pasta @Laube.HN
Drug delivery to retinal photoreceptors
The photoreceptors of the retina are afflicted by diseases that still often lack satisfactory treatment options. Although suitable drugs might be available in some cases, the delivery of these compounds into the eye and across the blood–retinal barrier remains a significant challenge for therapy development. Here, we review the routes of drug administration to the retina and highlight different options for drug delivery to the photoreceptor cells.
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Quelle:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1359644618305117?via%3Dihub