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Ein Unternehmen aus Israel namens Eloxx Pharmaceuticals, eine 5 Millionen Dollar Finanzspritze aus dem Kapitalmarkt, um die Forschung von Therapieoptionen basierend auf Nonsense Mutationen zu intensivieren.

externer Link: Wallstreet Online

Eloxx Pharmaceuticals ist ein Biotechnologieunternehmen mit Schwerpunkt auf der Entdeckung, Entwicklung und Vermarktung von Verbindungen für die Behandlung genetischer Krankheiten aufgrund von Nonsensmutationen.

externer Link: Unternehmenswebseite

Durch die Fortschritte in der Gentherapie soll es möglich sein, spezielle Therapien für ganz individuelle Gendefekte zu entwickeln. 12% aller vererbten genetischen Störungen entstehen durch sogenannte Nonsense-Mutationen. Bei einigen Erkrankungen, wie zum Beispiel der Chorioideremie (Netzhauterkrankung), geht man sogar von über 30% Prozent aus.

Durch diese Mutationen wird ein vorzeitiger Abbruch der Proteinherstellung verursacht.  Das heißt, die normale vollständige Proteinherstellung wird unterbunden.

Eine Therapie, bei der trotz der Stopp-Mutation "weitergelesen" werden soll, basiert auf der Entdeckung, dass winzige Moleküle (genannt TRIDs) diesen Abbruch durch das Stopp-Codon unterdrücken. Einige dieser TRIDs werden gegenwärtig untersucht und bei genetischen Störungen eingesetzt, die durch Nonsense-Mutationen verursacht wurden. Bis zum heutigen Zeitpunkt haben über 100 Studien die Wirksamkeit von TRIDs nachgewiesen.  Erkrankungen sind zum Beispiel: Mukoviszidose, Duchenne Muskeldystrophie, Louis-Bar-Syndrom und Lysosomale Speicherkrankheiten. Auch erbliche Augenerkrankungen wie z.B. Retinitis Pigmentosa, Kolobom, LCA, Usher und Aniridia wurden untersucht. Die Ergebnisse lassen auf die erfolgreiche Entwicklung von Therapien für diese Krankheiten hoffen.

ELX-02 der Firma Eloxx ist so ein TRID, und neben PTC124, der Firma PTC Therapeutics der nun zweite mir bekannte Wirkstoff, der es in klinische Studien geschafft hat.

Auch Spark Therapeutics (einer der weltweit größten Unternehmen im Bereich Gentechnik, hat nun explizit für Netzhauterkrankungen angekündigt, eine Gendiagnostik zu sponsern.
Ein weitere Schritt, der erkennbar macht, wie ein möglicher Absatzmarkt für zukünftige Therpien eröffnet wird.
zur Pressemitteilung

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Ärzteblatt vom 01.05.2016
Choroideremia: Gentherapie gegen Erblindung langfristig wirksam
Bei der HJMD kann man von einem ähnlichen späteinsetzenden Verlauf ausgehen, so dass eine Gentherapie sicherlich eine realistische Therapieoption darstellt, welche bereits in dieser Arbeit bestätigt wurde.
HJMD / CDH3 für Gentherapie geeignet !

Naturwissenschaftler und Mediziner aus Tübingen, München und New York haben zusammen eine gentherapeutische Behandlung von Patienten mit kompletter Farbenblindheit entwickelt. Diese Behandlung, die im Rahmen einer sogenannten Phase I/II Sicherheitsstudie durchgeführt wird, ist die erste Gentherapie einer erblichen Augenerkrankung in Deutschland und die weltweit erste Gentherapiebehandlung für Patienten mit kompletter Farbenblindheit.

Gemeinsame Presseinformation der Ludwig-Maximilians-Universität München und des Universitätsklinikums Tübingen
https://www.medizin.uni-tuebingen.de/Presse_Aktuell/Pressemeldungen/2016_06_30-port-10443-p-191415.html

Long-Term Effects of Retinal Gene Therapy  in Childhood Blindness  05/2016

Retinale Gentherapie: Neue Aspekte durch klinische Studienergebnisse 03/2016

Visual Acuity after Retinal Gene Therapy for Choroideremia 04/2016

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