Kategorie: HJMD

Ein weiterer sehr ausführlicher Artikel zur HJMD aus dem Jahre 2009
im Netz gefunden.
Er beschreibt ein Geschwisterpaar aus Frankreich.
Alle Artikel zum Thema habe ich unter Foschung übersichtlich zusammengefasst !
zum Artikel als PDF

Dr.Kamron Khan, Section of Ophthalmology and Neuroscience,
Leeds Institute of Molecular
Dr.Khan berichtet von einem Patienten aus Leeds,
der u.U. eine Nonsene Mutation krankheitsverursachend hat.
Aktuell liegt zur Prüfung eine Artikel zum Gendefekt bei einem
Journal vor, welchen ich interessant erwarte.

Ursprünglich hatte ich einen Fragekatalog im Juli 2015 an verschiedene Klinken gesendet, und nun erstmals eine Antwort erhalten, worüber ich mich sehr freue und dankbar bin.

Mr.Kamron Khan MB BChir MA PhD FRCophth
(ich werde an anderer Stelle diese Abkürzungen mal nachschlagen)
Honorary Consultant Ophthalmologist Moorfields Eye Hospital, London and St. James's Hospital, LeedsNIHR Rare Disease Fellow, UCL

Kurzzusammenfassung sinngemäß:
Ihm persönlich sind 3 Patienten bekannt, alle aus unterschiedlichen Familien stammend.
Diese Patienten sind alle im jüngeren Alter, leider zeigen die Eltern derzeit kein großes Interesse an einer Kontaktaufnahme mit Betroffenen oder Angehörigen. Ihm sind weitere 3 Fälle bekannt in Großbritannien und Mr. Khan bemüht sich hier eine Kontaktaufnahme zu ermöglichen.
Es gibt wohl unterschiedliche Sehstärken bei den Patienten variierend im Alter von 10 Jahre schlecht bis mit 30 Jahren noch gut. Bezüglich der Haaranomalie konnte er bei einem 9 jährigen Mädchen eine Haarstrukturveränderung erkennen, die Haare wurden leicht dicker.
Auf den Wirkstoff PTC124 (Atakuren) angesprochen, bestätigt er die theoretische Möglichkeit eines Effektes, wenn der Wirkstoff zur Netzhaut oder den Haarfollikeln gelangen kann.
Er beabsichtigt eine Publikation über die Erkrankung zu veröffentlichen.
Insgesamt einer sehr netter, und fachlich fundierter Brief, der uns womöglich irgendwann mal auch auf eine Reise nach London führen wird. Wer weiß das schon…