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Unter top 4 ist Ataluren bei Nonsene Mutationen aufgeführt.
Die Kanadische Forscherin Gregory-Evans führt derzeit die Aniridia Studie durch.

DRUG THERAPIES
Scientists are working to identify and develop new drug with the capacity to preserve remaining vision and prevent further vision loss. In 2016, three FFB-funded researchers made critical steps toward making new drug therapies for blinding eye diseases a reality.

4. Dr. Cheryl Gregory-Evans is developing a drug that would address one type of disease-causing mutation, known as a “nonsense” mutation, which is responsible for approximately 35% of all cases of Leber congenital amaurosis (LCA). Nonsense mutations cause premature stop signs, which lead to non-functional proteins. The absence of these necessary proteins cause disease. Dr. Gregory-Evans is pioneering a nonsense read-through therapy, which uses drugs that allow the cellular machinery to ignore the incorrect stop sign and produce full-length, functional proteins. This year, her team made key progress with their discovery that if the drugs are given early enough then the retina can be preserved. This positive data with their work on LCA means that they can test this drug combination approach for other retinal diseases!

Top 10 Discoveries Driving the Race to Restore Sight in 2016

Die Choroidermia Research Foundation,
berichtet darüber, dass Patienten welche eine klinisch gesicherte CHM haben, für mögliche zukünftige Studien eine kostenlose genetische Diagnostik erhalten können.
http://curechm.org/resources/
Der Sponsor dieser Aktion ist PTC Therapeutics.
Ich könnte mir vorstellen das die Firma sich somit einen potentiellen Kundenkreis für die Zukunft erschliessen möchte.
Der kleine unscheinbare Link, könnte daher der Beginn einer größeren Sache sein.

The next step in my research is a clinical trial for patients with choroideremia and Usher syndrome using the drug Translarna, which we aim to start in the next year. If successful, this therapy will have far reaching effects and will provide a potential treatment for a wide range of patients with inherited eye disease caused by this particular type of genetic mutation.

https://www.moorfieldseyecharity.org.uk/novel-treatments-incurable-inherited-conditions

Partnership for Sight from Moorfields Eye Charity on Vimeo.

Dr Mariya Moosajee, MBBS PhD
NIHR Academic Clinical Lecturer, Department of Ocular Biology and Therapeutics
UCL Institute of Ophthalmology and Moorfields Eye Hospital, London, United Kingdom

Dr. Moosajee erforst das überlesen von Stop-Codon bei Nonsene Mutationen.
Dies bietet einen Therapieansatz für viele seltenen Erkrankungen und gerade auch bei Netzhauterkrankungen.
Dr.Mariya Moosajee / Choroidermie Research Foundation

Functional rescue of REP1 following treatment with PTC124 and novel derivative PTC-414 in human choroideremia fibroblasts and the nonsense-mediated zebrafish model.

Kontakt:
http://www.ucl.ac.uk/ioo/research/academics/moosajee

NIHR Moorfields Biomedical Research Centre
http://www.moorfields.nhs.uk/content/nihr-moorfields-biomedical-research-centre

 

Zusammenfassung des Artikels des Mainzer Forscherpaar Kerstin Nagel-Wolfrum
und Uwe Wolfrum veröffentlicht im Februar 2016
Die Entwicklung in der Netzhautforschung ist in den letzten Jahren in den verschiedensten Bereichen stark vorangetrieben worden. Ein Bereich davon ist die Entwicklung von Therapien, wenn die Erkrankungen durch sogenannte Nonsense Mutationen verursacht werden.
zum Artikel als PDF
der Original Artikel ist hier auf meiner Seite zu finden:
zum Artikel als PDF

Durch das Überlesen eines Stopp-Codons entsteht ein Fahrticket zu Reisezielen innerhalb der Zelle.
Ein Artikel von 2014 hat meine Aufmerksamkeit gewonnen.
Forscher der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) entdecken neues Prinzip der Regulation von Genen.
Veröffentlicht in der Internet-Zeitschrift eLife.
zum Artikel der Universitätsmedizin Göttingen
Ich habe den Originalartikel auf Englisch:
hier zum download
und einen weiteren zur Thematik ebenfalls auf elife gefunden
hier zum download

Ich habe angefragt, das es doch Sinn machen würde,die genaue Mutationsart mit zu erfassen,
um mögliche Therapieansätze auf Patienten abstimmen zu können.
Stichwort: „Read Through Therapie“ – bei Nonsene Mutationen
Antwort:
Die HJMD ist derzeit bei keinem anderen Patienten registriert.
Sie beobachten und unterstützen Forschungen im Bereich „readthrough“ Medikamente
auf deren Wirksamkeit bei Netzhauterkrankungen.
Ca.10-15% aller Netzhauterkrankungen sind nach Aussage ursächlich auf eine Stop-Codon
Mutation zurückzuführen.
Ob nun darüber nachgedacht wird, die Mutationsart zu erfassen,
oder wie die Schätzung in Prozent zustande kommt, ist hier in der Antwort offen geblieben.
Ich bekomme den Eindruck, dass wir hier noch sehr weit am Anfang stehen
und verwertbare Aussagen noch schwerer zu bekommen sind.
Eine Antwort aus Alabahma steht auch noch aus, -siehe hier- darauf habe ich hingewiesen,
da ich hoffte,daß vielleicht der Arzt bekannt ist, oder es würde mir jemand helfen, Kontakt aufzunehmen.
Leider auch dazu kein Hilfe erhalten bzw. nicht darauf eingegangen.
Insgesamt eher eine dürftige Antwort, welche uns keine neuen Informationen bietet.
Lieber Sohn, ich bleib dran...

Zum Theme "Ataluren", der Wirkstoff der womöglich ein Überlesen des >STOP CODON< ermöglicht, beginnt nun eine klinische Studie Phase 3 für die Erkrankung Mukoviszidose
Da bei unserem Gen Defekt ebenfalls eine sogenannte Nonsene Mutation mit einem STOP CODON vorliegt, werde ich doch mal in Kürze alle Klinken anschreiben in Deutschland, und um Einschätzung der Wirkweise auf die Netzhaut bitten.
Die Antworten, werde ich zusammengefasst hier veröffentlichen.
Web: Clinical Trials
Web: Phase 3 Studie

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Thematisch ging es um unterschiedliche Therapieansätze bei genetischen Erkrankungen, speziell bei Nonsense Mutationen und des Prozesses der Medikamentenentwicklung durch Pharmazeutische Firmen und das Orphan Drug - Translarna (Wirkstoff: Ataluren).
zum Gesprächsprotokoll vom 15.10.2015

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