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Hereditary juvenile macular dystrophy: A series of three cases

Ich hab mal wieder eine frische Publikation in den weiten des Internets gefunden.
Diesmal auf China genauer Peking. 2 betroffene Geschwister, dass Mädchen ist 4 Jahre alt und der kleine Bruder 1 Jahr alt (noch nicht diagnostiziert). Dann noch 7 Jährige Mädchen – welches Zwillinge sind, einer anderen Familie. Das müssten somit nach Adam Riese – 4 neue Fälle in Summe sein.
Ich bin jedes Mal erfreut über neue Fälle die publiziert werden, sehe ich darin eine Chance eine gewisse Aufmerksamkeit für die Erkrankung zu erhalten, mit der Hoffnung das sie somit für die Therapieforschung interessanter wird.
Quelle:
Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy with novel mutations in CDH3 gene - Liu - Australasian Journal of Dermatology - Wiley Online Library

In der Webseite Gelbe-Liste ist die HJMD gelistet und Informationen darüber erhältlich.
Gelbe-Liste.de
News, Infos und Datenbanken für Ärzte, Apotheker und Fachpersonal aus Medizin und Pharmazie.
externer Link - Gelbe Liste

https://www.clinicaltrialsarena.com/features/five-gene-therapy-trial-readouts-to-watch-in-the-first-half-of-2023/

Ein elfjähriges Mädchen wird beschrieben mit schlechtem Sehvermögen,
dem genetischen Hintergrund und einer Untersuchung der Haarstruktur.
zum Originalartikel

zum Artikel:
Keratin-mediated hair growth and its underlying biological mechanism | Communications Biology (nature.com)

Publikation über die Wirksamkeit von Translarna bei LCA
Investigation of PTC124-mediated translational readthrough in a retinal organoid model of AIPL1-associated Leber congenital amaurosis

Detaillierter Artikel über:
Retinale Cadherine - aktuelle Konzepte und zukünftige Therapien
Quelle:
Retinal cadherins and the retinal cadherinopathies: Current concepts and future directions

Wieder zwei weitere Fälle mit CDH3 Mutationen sind in der medizinischen Fachliteratur neu publiziert worden. Ein Fall ist ohne Beteiligung der Netzhaut beschrieben, was sehr im ersten Augenblick sehr interessant klingt, muss näher betrachtet werden. 
Alle Publikationen sind bereits im Bereich Publikationen eingepflegt.
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A 10-year-old girl from a province within sight of Taiwan.
Her eyesight is relatively good - the hair just the usual appearance.
The authors have taken the trouble to list some publications and their mutations - separate PDF attached.
They speak of 116 known cases.

Quelle:
Novel compound heterozygous cadherin 3 mutations in hypotric... : Chinese Medical Journal (lww.com)