Es passiert nicht oft, dass eine Studie zu HJMD erscheint. Umso spannender ist eine Arbeit, die im Juli 2026 im Journal of Clinical Medicine veröffentlicht wurde – aus dem Meyer-Kinderkrankenhaus in Florenz.
Ein Team aus Augenärzt:innen, Humangenetiker:innen und Dermatolog:innen hat zwei Kinder mit CDH3-bedingter Netzhautdystrophie über einen ungewöhnlich langen Zeitraum begleitet: den einen Jungen über 4 Jahre, das andere Mädchen über 15 Jahre. Genau diese Langzeitbeobachtung macht die Arbeit für uns interessant – die meisten bisherigen Veröffentlichungen sind Momentaufnahmen.
Was gefunden wurde
Beide Kinder zeigten das typische Bild: eine scharf begrenzte Atrophie am hinteren Augenpol, die sich nicht in die Netzhautperipherie ausbreitete. Dazu die bekannte Kombination mit spärlichem Haarwuchs. Bei einem der beiden fiel zusätzlich eine leichte Krümmung der kleinen Finger auf.
Genetisch fanden sich zwei unterschiedliche Veränderungen im CDH3-Gen. Bei der zweiten Patientin konnten die Forschenden eine Variante, die bisher als „unklare Bedeutung" eingestuft war, endgültig als krankheitsverursachend einordnen – ein kleiner, aber konkreter Beitrag für die Diagnostik.
Die eigentlich bemerkenswerte Beobachtung
Bei beiden Kindern blieb die Sehschärfe über den gesamten Zeitraum stabil. Auch die Netzhautdicke und die ERG-Messungen veränderten sich kaum. Nur die sehr feine Mikroperimetrie zeigte bei einem Patienten eine langsame funktionelle Verschlechterung.
Die Autor:innen leiten daraus ab, dass es sich bei CDH3 wahrscheinlich eher um eine Störung des retinalen Pigmentepithels handelt als um eine breitflächige, fortschreitende Netzhautdegeneration.
Warum das Hoffnung macht
Der Punkt, der mich am meisten beschäftigt: Wenn die Peripherie der Netzhaut tatsächlich erhalten bleibt, ist das genau die Ausgangslage, die man sich für eine Gentherapie wünscht. Die Autor:innen sprechen das ausdrücklich an – eine subretinale Gentherapie könnte theoretisch auf gesundem Gewebe aufsetzen.
Und die Einordnung
Bei aller Freude: Es sind zwei Kinder. Die Autor:innen sagen selbst deutlich, dass sich daraus keine allgemeinen Regeln ableiten lassen. Beide Patienten sind außerdem noch jung – dieselbe Arbeit erwähnt in der Einleitung, dass HJMD üblicherweise zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt zur gesetzlichen Blindheit führt. 15 Jahre Stabilität sind wunderbar, aber sie sind noch nicht das ganze Leben.
Was die Arbeit für mich trotzdem wertvoll macht, ist etwas anderes: Sie zeigt, wie sehr es sich lohnt, wenn Augenheilkunde, Genetik und Dermatologie gemeinsam auf einen Fall schauen. Genau das führte hier zur richtigen Diagnose.