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Mittlerweile habe ich 40 Publikationen über die HJMD gesammelt und als PDF Download aufbereitet.
Teilweise unterliegen diese Urheberrechten und ich kann diese nicht zum freien Download anbieten.
Gerne helfe ich bei berechtigtem Interesse mit der Quellensuche oder stelle die Datei zu Verfügung.
Bitte kontaktieren sie mich. 
Eine Übersicht über alle Publikationen:
Übersicht aller Veröffentlichungen im Bereich Publikationen

So die Publikation aus China

zum Abstract des Originalbeitrage

Ein damals 9 Jähriges Mädchen wurde in einer Kinderklinik untersucht,
aufgrund fehlenden Haarwuchses.
Es wurden  keine ophthalmologischen Veränderungen festgestellt, was nicht zu erwarten ist bei einer HJMD. 
Wir haben leider keine näheren Details.

Zur Publikation als PDF



A unique case of vision loss in a patient with hypotrichosis and juvenile macular dystrophy and primary ciliary dyskinesia(2019)

zur Wikipedia-Seite:
https://it.wikipedia.org/wiki/Ipotricosi_con_distrofia_maculare_giovanile
Danke an Tami & Nino Pizza&Pasta @Laube.HN

The photoreceptors of the retina are afflicted by diseases that still often lack satisfactory treatment options. Although suitable drugs might be available in some cases, the delivery of these compounds into the eye and across the blood–retinal barrier remains a significant challenge for therapy development. Here, we review the routes of drug administration to the retina and highlight different options for drug delivery to the photoreceptor cells.

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Quelle:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1359644618305117?via%3Dihub

The technology behind the eye drops is a cell-penetrating peptide that can deliver the drug to the retina (the back of the eye).
Link zum Artikel auf Drugtargetreview

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