CRISPR* könnte laut Aussage in 2 Jahren bei „Lebersche Kongenitale Amaurose“
getestet werden. Die Ergebnisse könnten Richtungsweisend sein,
auch wenn noch sehr viele Jahre vergehen würden, für eine Therapieoption.
Quellen:
- Wired.de
- MIT Technology Review
*CRISPR/Cas-System
http://de.wikipedia.org/wiki/CRISPR/Cas-System
Kategorie: Unkategorisiert
Was gibt es neues im Bereich Gen Therapie ?
Artikel vom 10.1.2015 im Retinal Physician (Englisch).
Web: Retinal Physician
zum Download als PDF
Teilnahme am Weihnachts-Malwettbewerb 2015 der Achse
http://www.achse-online.de/ mit unserem Bild namens :
"Der Weihnachtsmann kommt zum Tanze"
Online Profile aktualisiert
Online Profile aktualisiert mit Verweis auf http:www.hjmd.de
bei https://www.myretinatracker.org/ und https://www.rareconnect.org/de
PKB & Krankheitsbild aktualisiert
Link se-atlas hinzugefügt.
Fachliche Prüfung der Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB)
Fachliche Prüfung der Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB) durch Prof. Dr. med. U. Kellner, Augenzentrum Siegburg erfolgt.
Wieder ein kleines Puzzleteil erledigt...
Danke an Nicki vom Laube-Team, für die orthopgraphische Hilfe.
Ist das ein Geburtstagsgeschenk ?
Ich habe einen Artikel entdeckt, welcher den Fall eines 6 Jährigen Jungen beschreibt von Frühjahr 2015. Alabama,USA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25621871
Ich habe den Verfasser angeschrieben und um Kontakt mit den Eltern und Austausch der Ananmesen gebeten. Einen gleichaltrigen Jungen mit der selben genetischen Mutation zu entdecken,hätte ich nicht für Möglich gehalten. Ich hoffe Antwort zu erhalten. (Update 06/2016) keine Antwort erhalten
Gespräch mit HSP-Forschung
Ich hatte Heute ein längeres Gespräch mit einer Person vom Förderverein für HSP-Forschung. Er hat mir in verständlicher Art und Weise die Zusammenhänge zw. Pharmafirmen, Medikamentenentwicklung und die unterschiedlichen Therpieansätze bei genetischen Erkrankungen speziell von Nonsense Mutationen erklärt. Herr Kleinsorge hat umfangreiches Wissen im Laufe seiner Erkankung über diese sich erarbeitet und ich bedanke mich sehr, daß er sich die Zeit genommen hat, dieses mit mir zu teilen. (zum Gespräch werde ich hier unter Aktuelles in Kürze, ein Gedächtnisprotkoll veröffentlichen).
http://hsp-hilfe.de/
Internetseite wird begonnen
Nachdem die PKB (Patientenverständliche Krankheitsbeschreibung)
im Manuskript fertig gestellt ist,
mache ich mich Heute Abend mal an
das Folgeprojekt - Die Internetseite www.hjmd.de.