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Kategorie: Unkategorisiert

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Fachliche Prüfung der Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB)

Fachliche Prüfung der Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB) durch Prof. Dr. med. U. Kellner, Augenzentrum Siegburg erfolgt.

PKB_HJMD

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Ist das ein Geburtstagsgeschenk ?

Ich habe einen Artikel entdeckt, welcher den Fall eines 6 Jährigen Jungen beschreibt von Frühjahr 2015. Alabama,USA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25621871
Ich habe den Verfasser angeschrieben und um Kontakt mit den Eltern und Austausch der Ananmesen gebeten. Einen gleichaltrigen Jungen mit der selben genetischen Mutation zu entdecken,hätte ich nicht für Möglich gehalten. Ich hoffe Antwort zu erhalten. (Update 06/2016) keine Antwort erhalten

Ich hatte Heute ein längeres Gespräch mit einer Person vom Förderverein für HSP-Forschung. Er hat mir in verständlicher Art und Weise die Zusammenhänge zw. Pharmafirmen, Medikamentenentwicklung und die unterschiedlichen Therpieansätze bei genetischen Erkrankungen speziell von Nonsense Mutationen erklärt. Herr Kleinsorge hat umfangreiches Wissen im Laufe seiner Erkankung über diese sich erarbeitet und ich bedanke mich sehr, daß er sich die Zeit genommen hat, dieses mit mir zu teilen. (zum Gespräch werde ich hier unter Aktuelles in Kürze, ein Gedächtnisprotkoll veröffentlichen).
http://hsp-hilfe.de/

Wie alles begann...
Eine schreckliche Zeit, mit viel Ungewissheit und vielen Arztbesuchen.
Sorgen welche einem den Schlaf rauben,
und Ängste welche einem die Zukunft auffressen möchten.
Wir starten viele Monate später mit unser Geschichte hier,
und lassen bewusst den ganzen Schmerz und Kummer zurück.