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Mittlerweile habe ich 40 Publikationen über die HJMD gesammelt und als PDF Download aufbereitet.
Teilweise unterliegen diese Urheberrechten und ich kann diese nicht zum freien Download anbieten.
Gerne helfe ich bei berechtigtem Interesse mit der Quellensuche oder stelle die Datei zu Verfügung.
Bitte kontaktieren sie mich. 
Eine Übersicht über alle Publikationen:
Übersicht aller Veröffentlichungen im Bereich Publikationen

Wir haben den persönlichen Kontakt mit einer Familie gefunden,
welche einen Sohn im Alter von 5 Jahren hat.
Dieser ist molekulargenetisch gesichert an HJMD erkrankt.
Die Familie lebt in Florida und wir freuen uns auf regen Austausch zukünftig,
im Wissen das es doch immer mehr bekannte Fälle gibt.

Tätigkeitsbericht des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen 2016/2017

Tätigkeitsbericht der Patientengruppe HJMD:

-           Analyse von molekulargenetischen Befundberichten von Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien zum Zwecke der patientenverständlichen Erläuterung und Identifizierung von Nonsense Mutationen

-           Verfassen von patientenverständlichen Berichten über Molekulargenetik und Begriffe aus der Humangenetik

-           Datensammlung von Publikationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen in wissenschaftlichen Plattformen

-           Kontaktaufnahme mit Ärzten, Wissenschaftlern und Patientenvertretern von Selbsthilfeorganisationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen

-           Teilnahme an Beraterschulung des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen der Pro Retina mit Vortrag zum Thema „Diagnosespezifische Informationen“

Die Choroidermia Research Foundation,
berichtet darüber, dass Patienten welche eine klinisch gesicherte CHM haben, für mögliche zukünftige Studien eine kostenlose genetische Diagnostik erhalten können.
http://curechm.org/resources/
Der Sponsor dieser Aktion ist PTC Therapeutics.
Ich könnte mir vorstellen das die Firma sich somit einen potentiellen Kundenkreis für die Zukunft erschliessen möchte.
Der kleine unscheinbare Link, könnte daher der Beginn einer größeren Sache sein.

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