Springe zum Inhalt

Die Choroidermia Research Foundation,
berichtet darüber, dass Patienten welche eine klinisch gesicherte CHM haben, für mögliche zukünftige Studien eine kostenlose genetische Diagnostik erhalten können.
http://curechm.org/resources/
Der Sponsor dieser Aktion ist PTC Therapeutics.
Ich könnte mir vorstellen das die Firma sich somit einen potentiellen Kundenkreis für die Zukunft erschliessen möchte.
Der kleine unscheinbare Link, könnte daher der Beginn einer größeren Sache sein.

 

Aktuelle Veröffentlichung Juli 2016 zum Thema:
Characterization of CDH3-Related Congenital Hypotrichosis With Juvenile Macular Dystrophy

Der Kontakt nach England und unsere Informationsübermittlung wurde in dieser Arbeit, als Patient Nummer 1 integriert.

Eine Reihe von Patienten mit HJMD wurden aufgrund Ihrer Mutationen im CDH3-Gen untersucht und dadurch die Veränderungen charakterisiert.

Download als PDF:
CharacterizationofCDH3-RelatedCongenitalHypotrichosis WithJuvenileMacularDystrophy

Muitationsübersicht Diagramm
zum vergrößern klicken
Fundus Bilder Übersicht
zum vergrößern klicken
Übersicht Visus
zum vergrößern klicken

Ist das der Erste LICHTBLICK ?
HJMD / CDH3 für Gentherapie geeignet !
So lautet die Überschrift einer Arbeit zur HJMD.
Ärzte in London haben über mehrere Jahren
einen Jugendlichen im Alter ab 11 Jahren untersucht.
Das Gen CDH3 wäre für eine Gentherapie mit
adenoassozierter viraler Vektoren (AAV) geeignet.
Es bietet sich ein ausreichendes Zeitfenster, den Patienten vor Erblindung zu retten.
"Nach langer Zeit, mal wieder ein Hoffnungsschimmer am Horizont..."
Sämtliche Daten von meinem Kleinen, liegen den dortigen Ärzten vor,
und wurden in die Arbeit integriert.
zum Artikel als PDF

Zusammenfassung des Artikels des Mainzer Forscherpaar Kerstin Nagel-Wolfrum
und Uwe Wolfrum veröffentlicht im Februar 2016
Die Entwicklung in der Netzhautforschung ist in den letzten Jahren in den verschiedensten Bereichen stark vorangetrieben worden. Ein Bereich davon ist die Entwicklung von Therapien, wenn die Erkrankungen durch sogenannte Nonsense Mutationen verursacht werden.
zum Artikel als PDF
der Original Artikel ist hier auf meiner Seite zu finden:
zum Artikel als PDF

Bei der seltenen Augenerkrankung Aniridie ist nun eine klinische Studie angekündigt,
bei welcher der Wirkstoff Ataluren erstmalig an Patienten,
die an der Zielerkrankung leiden, eingesetzt wird.
Im wesentlichen geht es darum herauszufinden, ob sich der gewünschte therapeutische Effekt zeigt,
welche Nebenwirkungen auftreten und welche Dosierung am besten ist.
Diese berichtet die amerikanische Aniridia Selbsthilfevereinigung
auf iher NEWS Seite 2015:
http://www.make-a-miracle.org
An dieser Studie können nur Patienten teilnehmen,
bei den eine sogenannte Nonsene Mutation genetisch festgestellt wurde.
Weitere Infos zum Download als PDF in Englisch hier:
PTCStudy
Aniridie bei Wikipedia
https://de.wikipedia.org/wiki/Aniridie
Hersteller des Wirkstoffes ist eine amerikanisches Unternehmen names PTC Therapeutics
http://www.ptcbio.com
Studie bei ClinicalTrials.gov
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02647359?term=ataluren&rank=13

de Deutsch
X