Die Choroidermia Research Foundation,
berichtet darüber, dass Patienten welche eine klinisch gesicherte CHM haben, für mögliche zukünftige Studien eine kostenlose genetische Diagnostik erhalten können.
http://curechm.org/resources/
Der Sponsor dieser Aktion ist PTC Therapeutics.
Ich könnte mir vorstellen das die Firma sich somit einen potentiellen Kundenkreis für die Zukunft erschliessen möchte.
Der kleine unscheinbare Link, könnte daher der Beginn einer größeren Sache sein.
Kurzmitteilungen
Erbliche Augenkrankheiten – Heilen mit Genen
Lesenswerter Artikel aus der Pharmazeutischen Zeitung Online zur Thematik Gentherapie
http://www.pharmazeutische-zeitung.de/index.php?id=64618
Veröffentlichung zum Thema: Charakterisierung von CDH3 / HJMD aus England
Aktuelle Veröffentlichung Juli 2016 zum Thema:
Characterization of CDH3-Related Congenital Hypotrichosis With Juvenile Macular Dystrophy
Der Kontakt nach England und unsere Informationsübermittlung wurde in dieser Arbeit, als Patient Nummer 1 integriert.
Eine Reihe von Patienten mit HJMD wurden aufgrund Ihrer Mutationen im CDH3-Gen untersucht und dadurch die Veränderungen charakterisiert.
Download als PDF:
CharacterizationofCDH3-RelatedCongenitalHypotrichosis WithJuvenileMacularDystrophy
Ist das der Erste LICHTBLICK ? HJMD / CDH3 für Gentherapie geeignet !
Ist das der Erste LICHTBLICK ?
HJMD / CDH3 für Gentherapie geeignet !
So lautet die Überschrift einer Arbeit zur HJMD.
Ärzte in London haben über mehrere Jahren
einen Jugendlichen im Alter ab 11 Jahren untersucht.
Das Gen CDH3 wäre für eine Gentherapie mit
adenoassozierter viraler Vektoren (AAV) geeignet.
Es bietet sich ein ausreichendes Zeitfenster, den Patienten vor Erblindung zu retten.
"Nach langer Zeit, mal wieder ein Hoffnungsschimmer am Horizont..."
Sämtliche Daten von meinem Kleinen, liegen den dortigen Ärzten vor,
und wurden in die Arbeit integriert.
zum Artikel als PDF
NONSENE MUTATIONEN und das ÜBERLESEN des STOP CODON als Chance zur Heilung ?
Zusammenfassung des Artikels des Mainzer Forscherpaar Kerstin Nagel-Wolfrum
und Uwe Wolfrum veröffentlicht im Februar 2016
Die Entwicklung in der Netzhautforschung ist in den letzten Jahren in den verschiedensten Bereichen stark vorangetrieben worden. Ein Bereich davon ist die Entwicklung von Therapien, wenn die Erkrankungen durch sogenannte Nonsense Mutationen verursacht werden.
zum Artikel als PDF
der Original Artikel ist hier auf meiner Seite zu finden:
zum Artikel als PDF
HJMD auf der Seite der PRO-RETINA nun vertreten
Im Bereich Netzhauterkrankungen gibt es nun endlich auch
eine EIntrag zur HJMD. War ein langer Weg, aber schlussendlich
erfolgreich. Danke für alle Unterstüzung.
zum Eintrag auf Pro-Retina.de
Focus on Macular Degeneration Research / August 2004
alle Informationen zur HJMD per Download als PDF hier.
In diesem Fachbuch wurde erstmals die Erkrannung ausfürlich dargestellt.
Sämtliche bis dato erhältlichen Infos zur Erkrankung beziehen sich fast ausschliesslich auf dieses Buch.
Erste „Read-Through Therapie“ klinische Studie Phase 2 bei einer Erkrankung des Auges, angekündigt.
Bei der seltenen Augenerkrankung Aniridie ist nun eine klinische Studie angekündigt,
bei welcher der Wirkstoff Ataluren erstmalig an Patienten,
die an der Zielerkrankung leiden, eingesetzt wird.
Im wesentlichen geht es darum herauszufinden, ob sich der gewünschte therapeutische Effekt zeigt,
welche Nebenwirkungen auftreten und welche Dosierung am besten ist.
Diese berichtet die amerikanische Aniridia Selbsthilfevereinigung
auf iher NEWS Seite 2015:
http://www.make-a-miracle.org
An dieser Studie können nur Patienten teilnehmen,
bei den eine sogenannte Nonsene Mutation genetisch festgestellt wurde.
Weitere Infos zum Download als PDF in Englisch hier:
PTCStudy
Aniridie bei Wikipedia
https://de.wikipedia.org/wiki/Aniridie
Hersteller des Wirkstoffes ist eine amerikanisches Unternehmen names PTC Therapeutics
http://www.ptcbio.com
Studie bei ClinicalTrials.gov
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02647359?term=ataluren&rank=13