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Publikationen

Es gibt einige wenige Artikel,
welche die letzten Jahre das Thema aus dermatlogischer, genetischer und ophthalmologischer dargestellt haben.
Ich habe in untenstehender Auflistung, die mir bekannten zusammengefasst.

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  1. Fallbeschreibung aus dem Iran über 3 betroffene Familienmitglieder (2017)
  2. Cadherins in the retinal pigment epithelium (2018)
  3. ausführliche Thesis aus England zur HJMD (2016)
  4. Ein Fallbericht aus der Türkei eines 13 jährigen Mädchens (2017)
  5. HJMD: ein Fallbericht mit molekularer Studie aus Brasilien (2017)
  6. Spanischer Patient (2017) New CDH3 mutation in the first Spanish case of hypotrichosis with juvenile macular dystrophy, a case report.
  7. novel_homozygous_sequence_variants_in_the_cdh3_gene_encoding_p_cadherin_underlying_hypotrichosis_with_juvenile_macular_dystrophy (2016)
  8. CharacterizationofCDH3-RelatedCongenitalHypotrichosis WithJuvenileMacularDystrophy (2016)
  9. Hypotrichosis and juvenile macular  dystrophy caused by  CDH3 mutation: A candidate disease for  retinal gene therapy (2016)
  10. Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy: Portuguese case (2016)
  11. Thesis von 2012 mit dem Thema:  Identification of Genes Involved in Human  Hereditary Skin Disorder

    - Auszug zur HJMD -
  12. CDH3 -Related Syndromes 2011:  Report on a New Mutation and Overview of  the Genotype-Phenotype Correlations
  13. The EEM syndrome (2007),  a ten year follow-up of two new patients
  14. Review on CDH3 (2014),  with data on DNA/RNA, on the  protein encoded and where the gene is implicated.
  15. Grand Rounds (2012)  issue presents several interesting genetics cases.
  16. P-Cadherin Regulates Human Hair Growth (2012)  and Cycling via Canonical Wnt Signaling and  Transforming Growth Factor-b2
  17. P-cadherin is a p63 target gene (2012) with a crucial role in the  developing human limb bud and hair follicle
  18. EXPRESSION KLASSISCHER CADHERINE UND !-PROTOCADHERINE  IN DER SICH ENTWICKELNDEN RETINA DES FRETTCHENS (2010)
  19. Focus on Macular Degeneration Research (2004)
  20. Miscellaneous Rare Macular Dystrophies (2016)
  21. Unusual association of juvenile macular dystrophy  with congenital hypotrichosis (2009)
  22. A CASE OF HYPOTRICHOSIS WITH JUVENILE MACULAR DYSTROPHY (2015)
  23. Phenotypic observations in hypotrichosis with juvenile macular dystrophy recessive CDH3 mutations (2016)
  24. Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is caused by  a mutation in CDH3, encoding P-cadherin (2001)
  25. Phenotypic Diversity and Mutation Spectrum (2003) in Hypotrichosis  with Juvenile Macular Dystrophy