Die beiden Brüder zeigen das typische Bild von HJMD: seit Kindheit spärliches Kopfhaar und eine früh einsetzende Makuladystrophie. Eine homozygote CDH3-Mutation bestätigt die Diagnose; weitere systemische Auffälligkeiten fehlen.
zur Publikation: Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy in 2 Brothers