HJMD entsteht durch Fehler im CDH3-Gen, das für das Haftmolekül P-Cadherin zuständig ist.
Wenn die Zelle fehlerhafte mRNA frühzeitig abbaut (NMD-aktiv), bleibt sie stabil – kein Protein, aber auch kein Schaden.
Späte oder unvollständige Abbrüche erzeugen dagegen verkürzte, giftige Proteine, die die Netzhaut schädigen.
Die stabilen Fälle zeigen: bei CDH3 ist „nichts besser als etwas“ – vollständiger Ausfall schützt, Teilfunktion gefährdet.
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HJMD a none read through candidate