Die Studie untersucht seltene genetische Erkrankungen der Haut, Haare, Zähne und Augen, darunter HJMD, das durch CDH3-Mutationen verursacht wird. Bei HJMD treten neben früh einsetzender Makuladystrophie oft auch spärliches Haarwachstum und – neu beschrieben – vermehrt Mikrozephalie und Wachstumsverzögerungen auf.
Zur Publikation: https://doi.org/10.1007/s00431-025-06497-8