Ich habe eine neue Patienteninformation geschrieben,
als Update.
Auszug:
HJMD ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die durch Mutationen im CDH3-Gen entsteht und zu dünnem, spärlichem Haar sowie einem fortschreitenden Sehverlust an der Makula führt. Bei Betroffenen fehlen oder funktionieren die Zellhaftungsproteine (P-Cadherin) nicht richtig, was die Haarwurzeln und besonders die Netzhaut anfällig macht. Der Verlauf ist individuell sehr unterschiedlich und wird nicht nur vom Gendefekt bestimmt, sondern auch von körpereigenen Schutzmechanismen und Lebensstilfaktoren. Antioxidativer Schutz (z. B. AREDS-2, Omega-3, Taurin) sowie UV-Schutz gelten als zentrale Maßnahmen, um die Netzhaut möglichst lange zu erhalten. Trotz fehlender kausaler Therapie gibt es aktive Forschungsansätze wie Gen- und Zelltherapie, während eine gute medizinische Begleitung, Lebensstil und regelmäßige Augenchecks die Lebensqualität unterstützen.
zur Patienteninformation: Understanding HJMD – A Patient Information Guide