Universität Mainz, Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum
„Ignoriere das STOPP-Signal: In vivo-Applikation von Ataluren zum Überlesen von Nonsense-Mutationen als Therapie für retinale Degenerationen“
Nonsense-Mutationen (störende genetische Veränderungen) sind häufig die Ursache von retinalen Degenerationserkrankungen. Sie verursachen einen verfrühten Stopp bei der Proteinsynthese (Proteinaufbau), sodass nur ein verkürztes, nicht-funktionelles Protein entsteht. Ataluren (experimenteller medizinischer Wirkstoff) kann das Überlesen solcher Nonsense-Mutationen veranlassen, sodass wieder ein funktionelles Protein hergestellt wird. Im vorliegenden Projekt soll die Effizienz von systemischer und lokaler Applikation von Ataluren im Mausmodell untersucht werden. Die erhaltenen Daten werden wertvolle Hinweise für die mögliche Applikation von Ataluren zur Behandlung von retinalen Degenerationserkrankungen liefern.