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Mariya Moosajee Klinischen Studien für Behandlung von Nonsense-Mutationen bei USH2a

Der Fall eines damals 4 jährigen Mädchens aus Portugal ist nun publiziert.

Das Mädchen und deren Mutter sind persönlich bekannt und es besteht regelmäßiger Austausch. 

http://www.hjmd.de/publikationen/

Wie in einer Publikation vom Oktober 2018
in einem brasilianischen Ophthalmologie-Fachmagazin beschrieben wurde, gab es in einer Familie 3 Fälle.
3 Geschwisterkinder, alles Mädchen, wobei eine aus unbekannten Gründen bereits verstorben ist, diese zeigte aber die üblichen Merkmale.
Dargestellt sind:
1x Mädchen mit 9 Jahren und einem Visus von
Dezimal L 0,20 R 0,25 Logmar 0,6 / 0,7
1x Mädchen mit 15 Jahren und einem Visus von
Dezimal L 0,20 R 0,13 Logmar 0,6 / 0,9
Auffallend auch hier der deutlich schlechtere Wert der jüngeren Schwester im Vergleich zum Alter der größeren Schwester.
Eine Angabe der Genmutation fehlt.

Zur Publikation als PDF Download:

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