Ich hab mal wieder eine frische Publikation in den weiten des Internets gefunden.
Diesmal auf China genauer Peking. 2 betroffene Geschwister, dass Mädchen ist 4 Jahre alt und der kleine Bruder 1 Jahr alt (noch nicht diagnostiziert). Dann noch 7 Jährige Mädchen – welches Zwillinge sind, einer anderen Familie. Das müssten somit nach Adam Riese – 4 neue Fälle in Summe sein.
Ich bin jedes Mal erfreut über neue Fälle die publiziert werden, sehe ich darin eine Chance eine gewisse Aufmerksamkeit für die Erkrankung zu erhalten, mit der Hoffnung das sie somit für die Therapieforschung interessanter wird.
Quelle:
Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy with novel mutations in CDH3 gene - Liu - Australasian Journal of Dermatology - Wiley Online Library