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Erste klinische Studie mit einem Orphan-Arzneimittel bei genetisch bedingter Augenerkrankung und diagnostizierter Nonsense Mutation geplant

Krankheitsbild: Aniridie
(angeborenes Fehlen der Regenbogenhaut oder auch Iris genannt)
Ich habe im folgenden PDF zum Download einen Artikel zum Thema verfasst,
darin beschreibe ich die Erkrankung und gehe auf den Nutzen einer Registrierung der Mutationsart ein,stelle den Zusammenhang und Nutzen einer möglichen Studie bei Netzhauterkrankung dar.
Danke an Lorena vom Laube-Team, für die orthopgraphische Hilfe.
Aniridie

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