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HJMD entsteht durch Fehler im CDH3-Gen, das für das Haftmolekül P-Cadherin zuständig ist.
Wenn die Zelle fehlerhafte mRNA frühzeitig abbaut (NMD-aktiv), bleibt sie stabil – kein Protein, aber auch kein Schaden.
Späte oder unvollständige Abbrüche erzeugen dagegen verkürzte, giftige Proteine, die die Netzhaut schädigen.
Die stabilen Fälle zeigen: bei CDH3 ist „nichts besser als etwas“ – vollständiger Ausfall schützt, Teilfunktion gefährdet.
mehr dazu:
HJMD a none read through candidate

Ich habe eine neue Patienteninformation geschrieben,
als Update. 

Auszug:
HJMD ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die durch Mutationen im CDH3-Gen entsteht und zu dünnem, spärlichem Haar sowie einem fortschreitenden Sehverlust an der Makula führt. Bei Betroffenen fehlen oder funktionieren die Zellhaftungsproteine (P-Cadherin) nicht richtig, was die Haarwurzeln und besonders die Netzhaut anfällig macht. Der Verlauf ist individuell sehr unterschiedlich und wird nicht nur vom Gendefekt bestimmt, sondern auch von körpereigenen Schutzmechanismen und Lebensstilfaktoren. Antioxidativer Schutz (z. B. AREDS-2, Omega-3, Taurin) sowie UV-Schutz gelten als zentrale Maßnahmen, um die Netzhaut möglichst lange zu erhalten. Trotz fehlender kausaler Therapie gibt es aktive Forschungsansätze wie Gen- und Zelltherapie, während eine gute medizinische Begleitung, Lebensstil und regelmäßige Augenchecks die Lebensqualität unterstützen.

zur Patienteninformation: Understanding HJMD – A Patient Information Guide

Die beiden Brüder zeigen das typische Bild von HJMD: seit Kindheit spärliches Kopfhaar und eine früh einsetzende Makuladystrophie. Eine homozygote CDH3-Mutation bestätigt die Diagnose; weitere systemische Auffälligkeiten fehlen.

zur Publikation: Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy in 2 Brothers

Die Studie untersucht seltene genetische Erkrankungen der Haut, Haare, Zähne und Augen, darunter HJMD, das durch CDH3-Mutationen verursacht wird. Bei HJMD treten neben früh einsetzender Makuladystrophie oft auch spärliches Haarwachstum und – neu beschrieben – vermehrt Mikrozephalie und Wachstumsverzögerungen auf.

Zur Publikation: https://doi.org/10.1007/s00431-025-06497-8

Vater und Tochter betroffen !
zur Originalpublikation
Hypotrichosis and Juvenile Macular Dystrophy-First Homozygous Family Case from Türkiye

A boy, who is now 17 years old, became conspicuous as a seven-year-old with severely impaired vision. At the age of 15, his vision was almost identical and further genetic diagnostics were carried out, which ultimately led to the diagnosis of HJMD.

http://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2806882

Es wird ein 6-jähriger Junge mit HJMD beschrieben.
Quelle: The First Colombian Patient with CDH3-Related Hypotrichosis with Juvenile Macular Dystrophy | Skin Appendage Disorders | Karger Publishers

Quelle: https://doi.org/10.1016/j.oret.2024.06.016

Ein spezifisches Zuckergel könnte das Problem der erblich bedingten Glatzenbildung beheben. Das haben Forschende der University of Sheffield und der COMSATS University in Pakistan bei der Erforschung von Mittel zur Wundheilung zufällig herausgefunden. Es handelt sich dabei um die sogenannte Desoxyribose, einen natürlich im Körper vorkommenden Zucker, der auch beim Aufbau der DNA hilft.
Publikation Download Quelle:
Frontiers | Stimulation of hair regrowth in an animal model of androgenic alopecia using 2-deoxy-D-ribose (frontiersin.org)
Quelle: https://www.n-tv.de

Hereditary juvenile macular dystrophy: A series of three cases