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Dein Visus hat sich teilweise sehr deutlich verbessert, der Refraktionsausgleich durch
die Brille hat sich sehr positiv ausgewirkt, somit ist die Amblyopie derzeit keine Thema mehr,
obwohl wir dennoch eine erneute Okklusionsbehandlung deines schwächeren Augen durchführen.
Ansonsten bemerken wir keine Einschränkungen und Du entwickelst Dich prächtig.
Wir sind stolz auf Dich, wie Du das Tragen der Brille verinnerlicht hast.
Die Hypotrichose ist leider bisher unmerklich verändert.
Was die Zukunft bringt, nehmen wir an - mit Mut und Hoffnung.

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Ich habe angefragt, das es doch Sinn machen würde,die genaue Mutationsart mit zu erfassen,
um mögliche Therapieansätze auf Patienten abstimmen zu können.
Stichwort: „Read Through Therapie“ – bei Nonsene Mutationen
Antwort:
Die HJMD ist derzeit bei keinem anderen Patienten registriert.
Sie beobachten und unterstützen Forschungen im Bereich „readthrough“ Medikamente
auf deren Wirksamkeit bei Netzhauterkrankungen.
Ca.10-15% aller Netzhauterkrankungen sind nach Aussage ursächlich auf eine Stop-Codon
Mutation zurückzuführen.
Ob nun darüber nachgedacht wird, die Mutationsart zu erfassen,
oder wie die Schätzung in Prozent zustande kommt, ist hier in der Antwort offen geblieben.
Ich bekomme den Eindruck, dass wir hier noch sehr weit am Anfang stehen
und verwertbare Aussagen noch schwerer zu bekommen sind.
Eine Antwort aus Alabahma steht auch noch aus, -siehe hier- darauf habe ich hingewiesen,
da ich hoffte,daß vielleicht der Arzt bekannt ist, oder es würde mir jemand helfen, Kontakt aufzunehmen.
Leider auch dazu kein Hilfe erhalten bzw. nicht darauf eingegangen.
Insgesamt eher eine dürftige Antwort, welche uns keine neuen Informationen bietet.
Lieber Sohn, ich bleib dran...

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Luis Bild für den Weihnachtsmalwettbewerb der ACHSE wurde auf deren Facebook Seite veröffentlicht,
und wir haben ein Geschenk per Post erhalten. Vielen Lieben Dank dafür.
http://www.facebook.com/ACHSEeV/photos/a.269093263142491.83799.269065709811913/1060562687328874/?type=3&theate
Screenshot_2015-12-21-14-10-26

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https://www.rareconnect.org/topics/questions/eu/370/suche-betroffene-angehorige-mit-hypotrichose-mit-j.html?language=de

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https://www.rareconnect.org/de/community/chorioideremie/article/erste-gentherapie-startet-in-deutschland-neue-hoffnung-im-kampf-gegen-seltene-augenleiden

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Der Junge ist an Zapfendistrophy erkrankt, der Verlauf ist änlich dem der HJMD vergleichbar,bei denkbar ungünstigster Progression.
Zum Artikel:
http://www.stol.it/Artikel/Panorama-im-Ueberblick/Panorama/So-viel-wie-moeglich-noch-erleben-Bub-aus-Brixen-erblindet
YouTube-Beitrag vom 12.11.2015
https://www.youtube.com/watch?v=QM6sL8LX-48

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Unsere HJMD ist nun auch in der Wikipedia Welt hinterlegt.
Ich hoffe der Beitrag wird durch die User nicht zu sehr verändert,
und bleibt im wesentlichen so bestehen.
http://de.wikipedia.org/wiki/Hypotrichose_mit_juveniler_Makuladystrophie

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Leider haben wir nicht den 1.Platz beim Weihnachts-Malwettbewerb 2015 der Achse erreicht, aber sicherlich ist ein schönes Bild eines tollen Kindes ausgewählt worden. http://www.achse-online.de/ .
Ein paar Rechtschreibkorrekturen an der PKB und der Krankheitsbeschreibung, haben ich dennoch gerade umgesetzt. Danke nach Berlin...

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Heute haben wir eine Nachricht von meinem Cousin Michael aus Australien erhalten.
Er ist dort als Neurochirurg in einer Klinik tätig.
Leider hat niemand den er kennt, jemals von dieser Erkrankung gehört.
Er hält aber bestimmt, seine Ohren auf und wird uns vom anderen Ende der Welt berichten, falls er etwas aufschnappt.

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