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Ursprünglich hatte ich einen Fragekatalog im Juli 2015 an verschiedene Klinken gesendet, und nun erstmals eine Antwort erhalten, worüber ich mich sehr freue und dankbar bin.

Mr.Kamron Khan MB BChir MA PhD FRCophth
(ich werde an anderer Stelle diese Abkürzungen mal nachschlagen)
Honorary Consultant Ophthalmologist Moorfields Eye Hospital, London and St. James's Hospital, LeedsNIHR Rare Disease Fellow, UCL

Kurzzusammenfassung sinngemäß:
Ihm persönlich sind 3 Patienten bekannt, alle aus unterschiedlichen Familien stammend.
Diese Patienten sind alle im jüngeren Alter, leider zeigen die Eltern derzeit kein großes Interesse an einer Kontaktaufnahme mit Betroffenen oder Angehörigen. Ihm sind weitere 3 Fälle bekannt in Großbritannien und Mr. Khan bemüht sich hier eine Kontaktaufnahme zu ermöglichen.
Es gibt wohl unterschiedliche Sehstärken bei den Patienten variierend im Alter von 10 Jahre schlecht bis mit 30 Jahren noch gut. Bezüglich der Haaranomalie konnte er bei einem 9 jährigen Mädchen eine Haarstrukturveränderung erkennen, die Haare wurden leicht dicker.
Auf den Wirkstoff PTC124 (Atakuren) angesprochen, bestätigt er die theoretische Möglichkeit eines Effektes, wenn der Wirkstoff zur Netzhaut oder den Haarfollikeln gelangen kann.
Er beabsichtigt eine Publikation über die Erkrankung zu veröffentlichen.
Insgesamt einer sehr netter, und fachlich fundierter Brief, der uns womöglich irgendwann mal auch auf eine Reise nach London führen wird. Wer weiß das schon…

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Fachliche Prüfung der Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB) durch Prof. Dr. med. U. Kellner, Augenzentrum Siegburg erfolgt.

PKB_HJMD

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Thematisch ging es um unterschiedliche Therapieansätze bei genetischen Erkrankungen, speziell bei Nonsense Mutationen und des Prozesses der Medikamentenentwicklung durch Pharmazeutische Firmen und das Orphan Drug - Translarna (Wirkstoff: Ataluren).
zum Gesprächsprotokoll vom 15.10.2015

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Ein wirklich spektakuläres Ergebnis sieht anders aus,
aber immerhin haben sie bestätigt das es die Erkrankung verlangsamt. Das wussten Sie zwar schon vorher, aber nun haben Sie es in einer Phase 3 Studie bestätigt.
PTCT_News_2015_10_15_General

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Ich habe einen Artikel entdeckt, welcher den Fall eines 6 Jährigen Jungen beschreibt von Frühjahr 2015. Alabama,USA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25621871
Ich habe den Verfasser angeschrieben und um Kontakt mit den Eltern und Austausch der Ananmesen gebeten. Einen gleichaltrigen Jungen mit der selben genetischen Mutation zu entdecken,hätte ich nicht für Möglich gehalten. Ich hoffe Antwort zu erhalten. (Update 06/2016) keine Antwort erhalten

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