Mittlerweile habe ich 40 Publikationen über die HJMD gesammelt und als PDF Download aufbereitet.
Teilweise unterliegen diese Urheberrechten und ich kann diese nicht zum freien Download anbieten.
Gerne helfe ich bei berechtigtem Interesse mit der Quellensuche oder stelle die Datei zu Verfügung.
Bitte kontaktieren sie mich.
Eine Übersicht über alle Publikationen:
Kategorie: Unkategorisiert
Neu Fallbeschreibung aus Portugal
Hypotrichosis with juvenile maculadystophy
Neue Fallbeschreibung aus Brasilien
Novel CDH3 variants in Brazilian families with hypotrichosis and juvenile macular dystrophy revealed by exome sequencing
Astragaluswurzelextrakt hemmt den Zelltod der Netzhautzellen und repariert geschädigte Netzhautneovaskularisation bei der Frühgeborenenretinopathie.
So die Publikation aus China
Fallbeschreibung aus China/2017 berichtet von HJMD
Ein damals 9 Jähriges Mädchen wurde in einer Kinderklinik untersucht,
aufgrund fehlenden Haarwuchses.
Es wurden keine ophthalmologischen Veränderungen festgestellt, was nicht zu erwarten ist bei einer HJMD.
Wir haben leider keine näheren Details.
Zur Publikation als PDF
Neuer Fall aus Amerika eines 11-jährigen Mädchens indischer Abstammung beschrieben
HJMD bei Wikipedia nun auch in italienischer Sprache verfügbar
https://it.wikipedia.org/wiki/Ipotricosi_con_distrofia_maculare_giovanile
Danke an Tami & Nino Pizza&Pasta @Laube.HN
Drug delivery to retinal photoreceptors
The photoreceptors of the retina are afflicted by diseases that still often lack satisfactory treatment options. Although suitable drugs might be available in some cases, the delivery of these compounds into the eye and across the blood–retinal barrier remains a significant challenge for therapy development. Here, we review the routes of drug administration to the retina and highlight different options for drug delivery to the photoreceptor cells.
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Quelle:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1359644618305117?via%3Dihub