Luis Bild für den Weihnachtsmalwettbewerb der ACHSE wurde auf deren Facebook Seite veröffentlicht,
und wir haben ein Geschenk per Post erhalten. Vielen Lieben Dank dafür.
http://www.facebook.com/ACHSEeV/photos/a.269093263142491.83799.269065709811913/1060562687328874/?type=3&theate
Blog
2 lesenswerte Artikel zum Thema Gentherapie und CRIPR/CAS aus der Züricher Zeitung
Bei RareConnect mal ne Anfrage gestellt (Diskussionsgruppe) um Betroffene zu finden. Bin gespannt…
Erste Gentherapie startet in Deutschland – Neue Hoffnung im Kampf gegen seltene Augenleiden
Südtiroler Bub erblindet und startet unter anderem mit Hilfe eines Mitglieds der Band Freiwild ein tolles Crowfunding Projekt
Der Junge ist an Zapfendistrophy erkrankt, der Verlauf ist änlich dem der HJMD vergleichbar,bei denkbar ungünstigster Progression.
Zum Artikel:
http://www.stol.it/Artikel/Panorama-im-Ueberblick/Panorama/So-viel-wie-moeglich-noch-erleben-Bub-aus-Brixen-erblindet
YouTube-Beitrag vom 12.11.2015
https://www.youtube.com/watch?v=QM6sL8LX-48
Wikipedia-Eintrag erstellt …
Unsere HJMD ist nun auch in der Wikipedia Welt hinterlegt.
Ich hoffe der Beitrag wird durch die User nicht zu sehr verändert,
und bleibt im wesentlichen so bestehen.
http://de.wikipedia.org/wiki/Hypotrichose_mit_juveniler_Makuladystrophie
Weihnachts-Malwettbewerb 2015 der Achse
Leider haben wir nicht den 1.Platz beim Weihnachts-Malwettbewerb 2015 der Achse erreicht, aber sicherlich ist ein schönes Bild eines tollen Kindes ausgewählt worden. http://www.achse-online.de/ .
Ein paar Rechtschreibkorrekturen an der PKB und der Krankheitsbeschreibung, haben ich dennoch gerade umgesetzt. Danke nach Berlin...
Post aus Down Under…
Heute haben wir eine Nachricht von meinem Cousin Michael aus Australien erhalten.
Er ist dort als Neurochirurg in einer Klinik tätig.
Leider hat niemand den er kennt, jemals von dieser Erkrankung gehört.
Er hält aber bestimmt, seine Ohren auf und wird uns vom anderen Ende der Welt berichten, falls er etwas aufschnappt.
klinische Studie Phase 3 für die Erkrankung Mukoviszidose
Zum Theme "Ataluren", der Wirkstoff der womöglich ein Überlesen des >STOP CODON< ermöglicht, beginnt nun eine klinische Studie Phase 3 für die Erkrankung Mukoviszidose
Da bei unserem Gen Defekt ebenfalls eine sogenannte Nonsene Mutation mit einem STOP CODON vorliegt, werde ich doch mal in Kürze alle Klinken anschreiben in Deutschland, und um Einschätzung der Wirkweise auf die Netzhaut bitten.
Die Antworten, werde ich zusammengefasst hier veröffentlichen.
Web: Clinical Trials
Web: Phase 3 Studie
Erste Gentherapie Studio durch „DNA-Repartur“ angekündigt
CRISPR* könnte laut Aussage in 2 Jahren bei „Lebersche Kongenitale Amaurose“
getestet werden. Die Ergebnisse könnten Richtungsweisend sein,
auch wenn noch sehr viele Jahre vergehen würden, für eine Therapieoption.
Quellen:
- Wired.de
- MIT Technology Review
*CRISPR/Cas-System
http://de.wikipedia.org/wiki/CRISPR/Cas-System