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Kategorie: Unkategorisiert

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Veröffentlicht am 1 Kommentar zu Yeah ! 2 HJMD aus Norddeutschland diagnostiziert

Wir haben nicht gefunden, wir wurden gefunden !
Über diese Homepage wurde ein Geschwisterpaar aus Deutschland auf uns aufmerksam.
Nach Kontaktaufnahme und Austausch von Informationen stand die genetische Diagnostik an.
Diese bestätigte bei beiden Mutationen im CDH3 Gen.
So ganz selten sind wir nun nicht mehr 🙂

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Finanzspritze für Nonsense Mutation Forschung

Ein Unternehmen aus Israel namens Eloxx Pharmaceuticals, eine 5 Millionen Dollar Finanzspritze aus dem Kapitalmarkt, um die Forschung von Therapieoptionen basierend auf Nonsense Mutationen zu intensivieren.

externer Link: Wallstreet Online

Eloxx Pharmaceuticals ist ein Biotechnologieunternehmen mit Schwerpunkt auf der Entdeckung, Entwicklung und Vermarktung von Verbindungen für die Behandlung genetischer Krankheiten aufgrund von Nonsensmutationen.

externer Link: Unternehmenswebseite

Durch die Fortschritte in der Gentherapie soll es möglich sein, spezielle Therapien für ganz individuelle Gendefekte zu entwickeln. 12% aller vererbten genetischen Störungen entstehen durch sogenannte Nonsense-Mutationen. Bei einigen Erkrankungen, wie zum Beispiel der Chorioideremie (Netzhauterkrankung), geht man sogar von über 30% Prozent aus.

Durch diese Mutationen wird ein vorzeitiger Abbruch der Proteinherstellung verursacht.  Das heißt, die normale vollständige Proteinherstellung wird unterbunden.

Eine Therapie, bei der trotz der Stopp-Mutation "weitergelesen" werden soll, basiert auf der Entdeckung, dass winzige Moleküle (genannt TRIDs) diesen Abbruch durch das Stopp-Codon unterdrücken. Einige dieser TRIDs werden gegenwärtig untersucht und bei genetischen Störungen eingesetzt, die durch Nonsense-Mutationen verursacht wurden. Bis zum heutigen Zeitpunkt haben über 100 Studien die Wirksamkeit von TRIDs nachgewiesen.  Erkrankungen sind zum Beispiel: Mukoviszidose, Duchenne Muskeldystrophie, Louis-Bar-Syndrom und Lysosomale Speicherkrankheiten. Auch erbliche Augenerkrankungen wie z.B. Retinitis Pigmentosa, Kolobom, LCA, Usher und Aniridia wurden untersucht. Die Ergebnisse lassen auf die erfolgreiche Entwicklung von Therapien für diese Krankheiten hoffen.

ELX-02 der Firma Eloxx ist so ein TRID, und neben PTC124, der Firma PTC Therapeutics der nun zweite mir bekannte Wirkstoff, der es in klinische Studien geschafft hat.

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Teilnahme am ZSD Patientenseminar in Soest 11.6.2017

09:00 Uhr bis 09:50 Uhr       Dr. Matthias Kern
Wo finde ich Informationen zu meiner Erkrankung im Netz?
Verschiedene Plattformen und ihre Suchoptionen.

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Jahresbericht der Pro Retina Stiftung bestätigt finanzielle Unterstützung des Forschungsprojektes von Frau Nagel-Wolfrum

Universität Mainz, Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum

 „Ignoriere das STOPP-Signal: In vivo-Applikation von Ataluren zum Überlesen von Nonsense-Mutationen als Therapie für retinale Degenerationen“

Nonsense-Mutationen (störende genetische Veränderungen) sind häufig die Ursache von retinalen Degenerationserkrankungen. Sie verursachen einen verfrühten Stopp bei der Proteinsynthese (Proteinaufbau), sodass nur ein verkürztes, nicht-funktionelles Protein entsteht. Ataluren (experimenteller medizinischer Wirkstoff) kann das Überlesen solcher Nonsense-Mutationen veranlassen, sodass wieder ein funktionelles Protein hergestellt wird. Im vorliegenden Projekt soll die Effizienz von systemischer und lokaler Applikation von Ataluren im Mausmodell untersucht werden. Die erhaltenen Daten werden wertvolle Hinweise für die mögliche Applikation von Ataluren zur Behandlung von retinalen Degenerationserkrankungen liefern.

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Zusammenfassung Fachtagung – Seltene Erkrankungen Baden-Württemberg Samstag 11.März 2017

Am Samstag, 11. März 2017 veranstaltete die Kassenärztliche Vereinigung Baden-Württemberg (KVBW) in Stuttgart eine Fachtagung für Experten und Betroffene zu den Seltenen Erkrankungen.
Aufgrund der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen ist die medizinische Versorgung  erschwert, ebenso die Forschung für Diagnose und Therapie. Um diese besonderen Herausforderungen zu überwinden, bedarf es einer verbesserten Koordination der Anstrengung aller Beteiligten. Die KVBW bot daher mit dieser Veranstaltung allen Teilnehmern die Möglichkeit, über gemeinsame Ziele, Herausforderungen und Verbesserungsmöglichkeiten zu diskutieren.

Der Arbeitskreis Seltene Erkrankungen war mit einem Informationsstand vertreten und konnte die Pro Retina mit verschiedenen Seltenen Erkrankungen präsentieren.

Franziska Kellermann (Bardet-Biedl Syndrom), Aynur Sengez (Atrophia gyrata) und Maria-Luise Wipfler (RBP4) beantworteten routiniert Fragen zu seltenen Netzhauterkrankungen. Dabei ergaben sich gute Gespräche mit interessierten und engagierten Ärzten und konnten Kontakte geknüpft werden. Broschüren und Simulationsbrillen wurden gerne mitgenommen. Großes Interesse fanden die Kantenfilterbrillen, die vielen Besuchern nicht bekannt waren. Mit großem Interesse wurden diese unterschiedlichen Kantenfilter auch getestet.

Frau Dr.med. Christine Mundlos (Achse-Lotsin an der Charité) referierte zum Thema:“ Wie gestaltet sich die Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen insgesamt?“.
Ebenso sprach vor Ort Prof. Dr. med. Olaf Rieß, Leiter des Zentrums für Seltene

Erkrankungen (ZSE) in Tübingen) über das Thema: „Was sind Zentren für Seltene Erkrankungen, wofür brauchen wir sie?“

In 4 parallel stattfindenden Workshop konnten die Teilnehmer der Fachtagung in spezifischer Runde weiter diskutieren und Kernpunkte zur Verbesserung definieren.
Im Workshop 3 hielt als Vertreter des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen / Pro Retina, Matthias Kern (HJMD) ein Impulsreferat und setzte einen authentischen und emotionalen Akzent in der Gesprächsrunde.
Aufgrund der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen ist die medizinische Versorgung aus strukturellen, medizinischen und ökonomischen Gründen erschwert. Gleichermaßen betrifft dies auch die Forschung zur Verbesserung von Diagnose und Therapie der Seltenen Erkrankungen.

Um diese besonderen Herausforderungen zu überwinden, bedarf es einer verbesserten Koordination der Anstrengung aller Beteiligten.

Die Ergebnispräsentation der Workshops schloss den spannenden Tag ab, und alle Teilnehmer waren sich einig, dass eine solche Fachtagung unbedingt wiederholt werden sollte.

 

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Teilnahme mit Impulsreferat am Fachtag für Seltene Erkrankungen in Stuttgart am Sa.11.3.17

Raus aus dem Schatten-Dasein der Seltenen Erkrankungen
- Ärzte und Selbsthilfe als Brückenbauer
Dr. Jutta Eymann, Patienten- und Ärztelotsin am ZSE des
Uniklinikums Tübingen
Brigitte Stähle, Mukoviszidose e. V.
Vertreter von PRO RETINA - Matthias Kern
Moderation: Frank Kissling, LAG SELBSTHILFE Baden-
Württemberg e. V.

https://www.kvbawue.de/praxis/aktuelles/fachtagung-seltene-erkrankungen/

Hier in Videoform meine Präsentation: