Links
Weltweit erste erfolgreiche Therapieversuche bei Erbkrankheit Ektodermale Dysplasie
LinkProteinersatztherapie im Mutterleib
Quelle: Uni Klinik Erlangen
http://www.uk-erlangen.de/presse/newsroom/pressemitteilungen/ansicht/detail/weltweit-erste-erfolgreiche-therapieversuche-bei-erbkrankheit-ektodermale-dysplasie/
Matthias Kern zu Gast beim Jungen Forum
LinkKarlsruhe | 28.04.2018 15:00 bis 18:00
Matthias Kern zu Gast beim Jungen Forum
Zu unserem monatlichen Treffen im April haben wir Matze Kern zu Gast. Sein Beratungsschwerpunkt ist humangenetische Diagnostik. Matthias Kern ist 45 Jahre jung – promovierter Informatiker und Eventgastronom. Er selbst ist nicht sehbehindert, aber Vater eines Kindes mit HJMD. Wir treffen uns im Gasthaus "Alte Post", Ettlinger Allee 9, Karlsruhe (Haltestelle Dammerstock der Linie S1 und S11).
Quelle: Pro Retina Deutschland e.V.
https://www.pro-retina.de/termine/karlsruhe/matthias-kern-zu-gast-beim-jungen-forum
2018er Schulbrillen-Test
LinkMs Mososajee teste erfolgreich Neuen Gentest für Neugebohrene
Link“Patients need their genetic diagnosis because we are now potentially able to offer them treatments. We can give hope to patients where previously there was none,” she explained.
We can give hope to these patients” - sagt Dr Mariya Moosajee
FDA genehmigt erste Gentherapie bei erblicher Augenerkrankung in den USA
LinkFDA genehmigt erste Gentherapie bei erblicher Augenerkrankung in den USA
zur offiziellen Seite der FDA mit dem NEWS Artikel
Luxturna wird bei RPE65 Mutationen eingesetzt,
bei der Leberschen kongenitalen Amaurose kurz LCA
Case-Bericht im International Journal of Pediatrics
LinkIn diesem Report wird über eine Familie aus dem Iran berichtet, mit 3 betroffenen Kindern.
Wikipedia Eintrag zur HJMD in arabischer Sprache eingestellt
Linkنقص الشعر اليافعي "الضمور البقعي"
zum Wiki Eintrag in arabischer Sprache
Vielen Dank an Muhammed S. vom Laube-Team für die Übersetzung.
Informationsplattform für ZSD-Betroffene geht online
Link
Für Michael Emmerich,Berlin - habe ich die Seite
>Informationsplattform für ZSD-Betroffene<
eingerichtet.
Hier wird aktuell und fachlich fundiert - über alles zum Thema
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie berichtet.
http://www.zapfen-stäbchen-dystrophie.de
Fall eines indischen Mädchen mit 12 Jahren bei Konferenz in den USA skizziert
LinkFall eines indischen Mädchen mit 12 Jahren bei Konferenz in den USA skizziert
Abstract als PDF