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Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie

HJMD / CDH3

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New Gene-Editing Treatment Could Replace CRISPR Technology

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New Gene-Editing Treatment Could Replace CRISPR Technology

Format LinkVeröffentlicht am 15. Juli 201815. Juli 2018Kategorien CRISPR Gene Editing, GentherapieHinterlasse einen Kommentar zu New Gene-Editing Treatment Could Replace CRISPR Technology

Weltweit erste erfolgreiche Therapieversuche bei Erbkrankheit Ektodermale Dysplasie

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Proteinersatztherapie im Mutterleib
Quelle: Uni Klinik Erlangen
http://www.uk-erlangen.de/presse/newsroom/pressemitteilungen/ansicht/detail/weltweit-erste-erfolgreiche-therapieversuche-bei-erbkrankheit-ektodermale-dysplasie/

Format LinkVeröffentlicht am 26. April 2018Kategorien UnkategorisiertHinterlasse einen Kommentar zu Weltweit erste erfolgreiche Therapieversuche bei Erbkrankheit Ektodermale Dysplasie

Matthias Kern zu Gast beim Jungen Forum

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Karlsruhe | 28.04.2018 15:00 bis 18:00
Matthias Kern zu Gast beim Jungen Forum

Zu unserem monatlichen Treffen im April haben wir Matze Kern zu Gast. Sein Beratungsschwerpunkt ist humangenetische Diagnostik. Matthias Kern ist 45 Jahre jung – promovierter Informatiker und Eventgastronom. Er selbst ist nicht sehbehindert, aber Vater eines Kindes mit HJMD. Wir treffen uns im Gasthaus "Alte Post", Ettlinger Allee 9, Karlsruhe (Haltestelle Dammerstock der Linie S1 und S11).

Quelle: Pro Retina Deutschland e.V.
https://www.pro-retina.de/termine/karlsruhe/matthias-kern-zu-gast-beim-jungen-forum

Format LinkVeröffentlicht am 26. April 201826. April 2018Kategorien UnkategorisiertHinterlasse einen Kommentar zu Matthias Kern zu Gast beim Jungen Forum

2018er Schulbrillen-Test

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externer Link: Schulsportbrillentest

Format LinkVeröffentlicht am 3. März 2018Kategorien UnkategorisiertHinterlasse einen Kommentar zu 2018er Schulbrillen-Test

Ms Mososajee teste erfolgreich Neuen Gentest für Neugebohrene

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“Patients need their genetic diagnosis because we are now potentially able to offer them treatments. We can give hope to patients where previously there was none,” she explained.
We can give hope to these patients” - sagt Dr Mariya Moosajee

Format LinkVeröffentlicht am 28. Februar 201828. Februar 2018Kategorien UnkategorisiertHinterlasse einen Kommentar zu Ms Mososajee teste erfolgreich Neuen Gentest für Neugebohrene

FDA genehmigt erste Gentherapie bei erblicher Augenerkrankung in den USA

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FDA genehmigt erste Gentherapie bei erblicher Augenerkrankung in den USA

zur offiziellen Seite der FDA mit dem NEWS Artikel
Luxturna wird bei RPE65 Mutationen eingesetzt,
bei der Leberschen kongenitalen Amaurose kurz LCA

Format LinkVeröffentlicht am 19. Dezember 201721. Dezember 2017Kategorien GentherapieHinterlasse einen Kommentar zu FDA genehmigt erste Gentherapie bei erblicher Augenerkrankung in den USA

Case-Bericht im International Journal of Pediatrics

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In diesem Report wird über eine Familie aus dem Iran berichtet, mit 3 betroffenen Kindern.

International Journal of Pediatrics

Format LinkVeröffentlicht am 5. Dezember 20175. Dezember 2017Kategorien HJMDHinterlasse einen Kommentar zu Case-Bericht im International Journal of Pediatrics

Wikipedia Eintrag zur HJMD in arabischer Sprache eingestellt

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نقص الشعر اليافعي "الضمور البقعي"
zum Wiki Eintrag in arabischer Sprache
Vielen Dank an Muhammed S. vom Laube-Team für die Übersetzung.

Format LinkVeröffentlicht am 25. November 2017Kategorien UnkategorisiertHinterlasse einen Kommentar zu Wikipedia Eintrag zur HJMD in arabischer Sprache eingestellt

Informationsplattform für ZSD-Betroffene geht online

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Screenshot ZSD-Seite
Für Michael Emmerich,Berlin - habe ich die Seite
>Informationsplattform für ZSD-Betroffene<
eingerichtet.

Hier wird aktuell und fachlich fundiert - über alles zum Thema
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie berichtet.
http://www.zapfen-stäbchen-dystrophie.de

Format LinkVeröffentlicht am 9. März 20179. März 2017Kategorien UnkategorisiertHinterlasse einen Kommentar zu Informationsplattform für ZSD-Betroffene geht online

Fall eines indischen Mädchen mit 12 Jahren bei Konferenz in den USA skizziert

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Fall eines indischen Mädchen mit 12 Jahren bei Konferenz in den USA skizziert
Abstract als PDF

Format LinkVeröffentlicht am 2. März 20172. März 2017Kategorien UnkategorisiertHinterlasse einen Kommentar zu Fall eines indischen Mädchen mit 12 Jahren bei Konferenz in den USA skizziert

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