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Proteinersatztherapie im Mutterleib
Quelle: Uni Klinik Erlangen
http://www.uk-erlangen.de/presse/newsroom/pressemitteilungen/ansicht/detail/weltweit-erste-erfolgreiche-therapieversuche-bei-erbkrankheit-ektodermale-dysplasie/

Karlsruhe | 28.04.2018 15:00 bis 18:00
Matthias Kern zu Gast beim Jungen Forum

Zu unserem monatlichen Treffen im April haben wir Matze Kern zu Gast. Sein Beratungsschwerpunkt ist humangenetische Diagnostik. Matthias Kern ist 45 Jahre jung – promovierter Informatiker und Eventgastronom. Er selbst ist nicht sehbehindert, aber Vater eines Kindes mit HJMD. Wir treffen uns im Gasthaus "Alte Post", Ettlinger Allee 9, Karlsruhe (Haltestelle Dammerstock der Linie S1 und S11).

Quelle: Pro Retina Deutschland e.V.
https://www.pro-retina.de/termine/karlsruhe/matthias-kern-zu-gast-beim-jungen-forum

externer Link: Schulsportbrillentest

“Patients need their genetic diagnosis because we are now potentially able to offer them treatments. We can give hope to patients where previously there was none,” she explained.
We can give hope to these patients” - sagt Dr Mariya Moosajee

نقص الشعر اليافعي "الضمور البقعي"
zum Wiki Eintrag in arabischer Sprache
Vielen Dank an Muhammed S. vom Laube-Team für die Übersetzung.

Für Michael Emmerich,Berlin - habe ich die Seite
>Informationsplattform für ZSD-Betroffene<
eingerichtet.

Hier wird aktuell und fachlich fundiert - über alles zum Thema
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie berichtet.
http://www.zapfen-stäbchen-dystrophie.de

Fall eines indischen Mädchen mit 12 Jahren bei Konferenz in den USA skizziert
Abstract als PDF