Springe zum Inhalt

Ausführliche Publikation mit Schwerpunkt der genetischen Diagnostik.
Verlauf und Ausprägung unterschiedlich bei allen Betroffenen und in keinerlei nachweisbarer Korrelation zur Mutation.

Zur Publikation als PDF

Wir haben den persönlichen Kontakt mit einer Familie gefunden,
welche einen Sohn im Alter von 5 Jahren hat.
Dieser ist molekulargenetisch gesichert an HJMD erkrankt.
Die Familie lebt in Florida und wir freuen uns auf regen Austausch zukünftig,
im Wissen das es doch immer mehr bekannte Fälle gibt.

Der Fall eines damals 4 jährigen Mädchens aus Portugal ist nun publiziert.

Das Mädchen und deren Mutter sind persönlich bekannt und es besteht regelmäßiger Austausch. 

http://www.hjmd.de/publikationen/

Wie in einer Publikation vom Oktober 2018
in einem brasilianischen Ophthalmologie-Fachmagazin beschrieben wurde, gab es in einer Familie 3 Fälle.
3 Geschwisterkinder, alles Mädchen, wobei eine aus unbekannten Gründen bereits verstorben ist, diese zeigte aber die üblichen Merkmale.
Dargestellt sind:
1x Mädchen mit 9 Jahren und einem Visus von
Dezimal L 0,20 R 0,25 Logmar 0,6 / 0,7
1x Mädchen mit 15 Jahren und einem Visus von
Dezimal L 0,20 R 0,13 Logmar 0,6 / 0,9
Auffallend auch hier der deutlich schlechtere Wert der jüngeren Schwester im Vergleich zum Alter der größeren Schwester.
Eine Angabe der Genmutation fehlt.

Zur Publikation als PDF Download:

de Deutsch
X