Tätigkeitsbericht des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen 2016/2017
Tätigkeitsbericht der Patientengruppe HJMD:
- Analyse von molekulargenetischen Befundberichten von Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien zum Zwecke der patientenverständlichen Erläuterung und Identifizierung von Nonsense Mutationen
- Verfassen von patientenverständlichen Berichten über Molekulargenetik und Begriffe aus der Humangenetik
- Datensammlung von Publikationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen in wissenschaftlichen Plattformen
- Kontaktaufnahme mit Ärzten, Wissenschaftlern und Patientenvertretern von Selbsthilfeorganisationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen
- Teilnahme an Beraterschulung des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen der Pro Retina mit Vortrag zum Thema „Diagnosespezifische Informationen“