Springe zum Inhalt

Kategorie: Unkategorisiert

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Teilnahme/Vortrag am ZSD Patiententreffen 2017 in Soest – So.11.Juni

Seit 2004 werden für ZSD Betroffene in regelmäßigen Abständen Treffen organisiert, bei denen neben dem Kontakt zu Gleichbetroffenen auch über die neuesten Entwicklungen in der Therapieforschung berichtet wird. Für viele Teilnehmer sind diese Begegnungen eine äußerst wichtige Gelegenheit sich zu informieren und sich von der Lebensfreude anderer inspirieren zu lassen.

Ich habe die Ehre, hier im Rahmen eines Vortrag zum Thema:
Wo finde ich Informationen zu meiner Erkrankung im Netz?
Verschiedene Plattformen und ihre Suchoptionen,
dass Programm am Sonntag als Referent zu beginnen.

Infos zum Patiententreffen:
http://s670868380.online.de/patiententreffen/treffen-2017/

Poster Makula Fachtagung
Fachtagung und Patiententag widmen sich den erblich bedingten und erworbenen Makula Erkrankungen.
Bei all den Makula-Erkrankungen handelt es sich um seltene Krankheitsbilder. Sie führen in jungen Jahren zu einer Veränderung der Netzhaut mit zentralem Sehverlust. Die Betroffenen stehen oft noch im Berufsleben und sind mit Familienplanung und Berufskarriere beschäftigt. Dies wird durch den Sehverlust an der Stelle des schärfsten Sehens erschwert. Nun sind besondere Strategien, Hilfen und Netzwerke gefragt, um die meist nicht therapierbaren Defizite ausgleichen zu können.
Ziel der Fachtagung und des Patiententages ist es, Mediziner, Berater, Fachleute aus den Bereichen Optik und Rehabilitation und Betroffene mit deren Angehörigen zusammen zu bringen.
Die Fachtagung am Samstag 10.6.2017 richtet sich an Experten, die sich beruflich
oder ehrenamtlich mit diesem Themenkomplex befassen. Im Vordergrund stehen die Bedürfnisse von jungen Menschen, die Mitten im Berufsleben stehen.
Download PDF-Info zum Makula-Fachtagung und Patiententag 10.06.-11.06.2017 Münster

 

Tätigkeitsbericht des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen 2016/2017

Tätigkeitsbericht der Patientengruppe HJMD:

-           Analyse von molekulargenetischen Befundberichten von Patienten mit erblichen Netzhautdystrophien zum Zwecke der patientenverständlichen Erläuterung und Identifizierung von Nonsense Mutationen

-           Verfassen von patientenverständlichen Berichten über Molekulargenetik und Begriffe aus der Humangenetik

-           Datensammlung von Publikationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen in wissenschaftlichen Plattformen

-           Kontaktaufnahme mit Ärzten, Wissenschaftlern und Patientenvertretern von Selbsthilfeorganisationen zum Thema HJMD und Nonsense Mutationen

-           Teilnahme an Beraterschulung des Arbeitskreises Seltene Erkrankungen der Pro Retina mit Vortrag zum Thema „Diagnosespezifische Informationen“

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Astellas Pharma veröffentlicht Erfolg von Sicherheitsstudie bei Stammzellen des RPE

Original Veröffentlichung zum Download

Veröffentlicht am Hinterlasse einen Kommentar zu Foundation Fighting Blindness stellt die Top 10 Therapieoption vor

Unter top 4 ist Ataluren bei Nonsene Mutationen aufgeführt.
Die Kanadische Forscherin Gregory-Evans führt derzeit die Aniridia Studie durch.

DRUG THERAPIES
Scientists are working to identify and develop new drug with the capacity to preserve remaining vision and prevent further vision loss. In 2016, three FFB-funded researchers made critical steps toward making new drug therapies for blinding eye diseases a reality.

4. Dr. Cheryl Gregory-Evans is developing a drug that would address one type of disease-causing mutation, known as a “nonsense” mutation, which is responsible for approximately 35% of all cases of Leber congenital amaurosis (LCA). Nonsense mutations cause premature stop signs, which lead to non-functional proteins. The absence of these necessary proteins cause disease. Dr. Gregory-Evans is pioneering a nonsense read-through therapy, which uses drugs that allow the cellular machinery to ignore the incorrect stop sign and produce full-length, functional proteins. This year, her team made key progress with their discovery that if the drugs are given early enough then the retina can be preserved. This positive data with their work on LCA means that they can test this drug combination approach for other retinal diseases!

Top 10 Discoveries Driving the Race to Restore Sight in 2016