Eine sehr schön formulierte Krankheitsbeschreibung auf einer Webseite gefunden:
Medizin-Lexikon & Gesundheits-Ratgeber
http://symptomat.de
Blog
CDH3 Protein Sequenz als Musik ?
Was es alles gibt ...
Hier ein Fundstück auf YouTube.
Untenstehendes Diagramm zeigt in tabellarischer und grafischer
Darstellung die Sehschärfen im Verlauf.
Die Werte bestehen aus 2 Punkten:
1x Visus bei Diagnosestellung und 1x Visus bei letzter Untersuchung
(hier liegen teilweise viele Jahre dazwischen).
Leider gibt es nicht für alle Patienten 2 Punkte (siehe Tabellenwerte).
Quelle: sämtliche Publikationen zur HJMD welche mir bekannt sind.
Alle Wertangaben wurden in Dezimalangaben konvertiert.
(siehe unter Publikationen)
Download Tabellendiagramm als PDF
Einige Publikationen beschränken sich leider auf die genetische Diagnostik und haben keine Sehschärfen publiziert.
Diese Übersicht stellt einen Versuch dar, optisch den Verlauf darzustellen.
Auffälligkeiten:
- Patient L hat eine positive Entwicklung innerhalb von 3 Jahren und mit Patient H den besten anfänglichen Visuswert.
(hier ist bekannt, das eine Amblyopie erfolgreich durch Refraktionsausgleich behandelt wurde)
- Patient A hat ebenfalle eine sehr hohen Visus zumindest bis zum 13 Lebensjahr,
weitere Messergebnisse nicht bekannt.
- Insgesamt ist eine langsam fortschreitende Verschlechterung klar erkennbar,
jedoch gibt es Unterschiede in Schnelligkeit und Stärke
- Die Verschlechterung bleibt relativ stabil im schlechtesten Verlauf um die 0,1 bis 0,2
- Die meisten Patienten haben in jungen Jahren schon einen schlechten Visus, welcher sich weiter langsam verschlechtert (ob hier z.B.auch Fälle von Amblyopie
dabei sind, ist unbekannt)
-Patienten mit einem hohen Anfangsvisus, scheinen vermutlich im Verlauf,
einen besseren Endvisus zu haben.
Es werden sicherlich noch mehr Daten benötigt werden, um eine genauerer Prognose der Verlaufsform darzustellen.
Ich werde versuchen an weitere Werte zu kommen und die Tabelle zu ergänzen.
Visus Umrechnungstabelle als Hilfmittel
Thesis aus England (2016) mit ausführlicher Arbeit über HJMD
Sehr interessante Thesis u.a. über die HJMD gefunden.
In der Thesis sind wir allerdings nicht gelistet,
die Quelle ist die gleiche, wo auch das Paper mit unserer Listung publiziert hat,
vermutlich zeitliche Überlappung. Dennoch die bis dato mir bekannt ausführlichste Beschreibung und Untersuchung diverser HJMD Patienten.
Thesis Auszug HJMD
Damalige Veröffentlichung mit unserem Fall inkludiert:
Veröffentlichung zum Thema: Charakterisierung von CDH3 / HJMD aus England
Komplette Thesis mit weiteren sehr interessanten Fallberichten über seltene Netzhauterkrankungen:
Thesis_2016_CDH3_kpl
Teilnahme an Forschungskommision der Pro Retina Stiftung,Frankfurt 18.9.2017
Auf Einladung des Stiftungsvorstandes,
wurde ich als Patientenvertreter zur Sitzung der Forschungskommission als Gast geladen.
http://pro-retina-stiftung.de/
Yeah ! 2 HJMD aus Norddeutschland diagnostiziert
Wir haben nicht gefunden, wir wurden gefunden !
Über diese Homepage wurde ein Geschwisterpaar aus Deutschland auf uns aufmerksam.
Nach Kontaktaufnahme und Austausch von Informationen stand die genetische Diagnostik an.
Diese bestätigte bei beiden Mutationen im CDH3 Gen.
So ganz selten sind wir nun nicht mehr 🙂
Dr.Moosajee erklärt Stop-Codon und spricht über die zukünftige Forschung
Neuer Veröffentlichter Fall eines 13 jährigen türkischen Mädchens
13 jähriges türkisches Mädchen mit HJMD
September 2017 veröffentlicht im American Journal of Ophthalmology


